正确的诊断是对药源性疾病进行治疗的基础，是研究药源性疾病的关键。对药源性疾病的诊断，很大程度上取决于医师的临床经验和药理学知识。患者的病史、用药史、家族史、临床表现、实验室检查、病理组织学检查、药物监测结果等资料都是诊断的依据。还要考虑用药种类、用药时间与发病的关系，要排除药物以外的其他因素可能造成的假象，特别注意有些药物的不良反应潜伏期较长，若患者中途改服其他药物，就容易将前一个药物的不良反应归咎于后一个药物。如果患者同时联合使用两种以上的药物，可根据药物的特殊临床病理类型确定;当用停药或者减量的方法可能也无法准确地确定是哪一种药物为致病药物时，除了性质严重的药源性疾病外，可在征得患者知情同意后进行“再激发试验”，如果再次用药又可使疾病再发，即可确定致病药物和由其引起的药源性疾病。但“再激发试验”可能给患者带来危害，近年来随着生物新技术的应用，发展出许多体外激发试验，主要用于检测药物变态反应，如抗体检测、淋巴细胞转化试验、巨细胞移行抑制试验、嗜碱性粒细胞脱颗粒试验及淋巴细胞中毒鉴定等。