Rh基因座有两个基因，即 RHD和 RHCE，每个基因都由10个外显子组成。外显子1~7编码50~60个氨基酸，外显子8~10编码最后58个氨基酸。Rh血型其表型的多态性基因基础即 RHD和 RHCE基因突变所致。

RHD基因和 RHCE基因是相对排列，因此两个基因易出现顺势基因重排，产生新的Rh抗原。不同变异体的 RH基因表达变异的Rh抗原，如CG（RH21）、E ^W（RH11）、C ^W（RH8）、C ^X（RH9）、D（C）（e）或RH32，一些少见的单倍体基因，常产生低频率抗原，如RH32、RH33、RH35等；相反，在纯合子基因时，则会引起一些高频率抗原的缺失。ISBT已明确低频率抗原和高频率抗原的定义和内容。低频率抗原在人群中发生频率小于1%，高频率抗原在人群中发生频率大于90%。Rh血型系统各抗原中多肽性抗原以及低发生率和高发生率抗原见表4-1。

Rh抗原是由位于1号染色体短臂上的两个同源及紧密连锁的基因所编码， RHD基因编码D抗原， RHCE基因编码Cc和Ee抗原。现如今发现的Rh抗原共有54个。其中，有5种主要抗原在临床上有十分重要的意义，即D、E、C、c、e抗原。临床上最重要的也是首先被发现的是D抗原。在白种人中D抗原在85%的个体红细胞上表达，在黑种人中表达频率约为92%，而在亚洲人和美国土著人群中其表达频率为99%以上。

C和c、E和e是两对相对应的抗原，它们的多态性是由 RHCE基因所控制。C和c抗原是等位基因 C和 c的产物。在英国献血者中，抗原频率C和c分别为68%和81%；基因频率 C和 c分别为0.4327和0.5673。在东亚人群中，C抗原频率接近100%，c抗原频率则非常低；相反，在非洲黑种人群中，c抗原频率非常高，C抗原频率非常低。

E和e是Rh血型系统内另一对等位基因抗原，由编码C和c抗原的同一基因编码。在所有人群中e频率高达98%，远高于E频率。英国人的抗原和基因频率同其他国家的人基本一致：抗原频率E和e分别为29%和98%；基因频率 E和 e分别为0.1554和0.8446。