vWD以临床出血为特征，包括个人和（或）家族出血史，多见皮肤、黏膜出血，尤以鼻出血（38.1%～62.5%）、月经过多（47.0%～60.0%）、皮肤淤斑（49.2%～50.4%）、牙龈出血（26.1%～34.8%）、拔牙出血（28.6%～51.5%）和术后出血（19.5%～28.0%）等为主要表现，危及生命的出血多出现在3型和部分2型患者。

选用筛查试验、诊断试验、分型试验和基因测序。

常用血小板计数（PLT）、出血时间（BT）、血小板功能分析测定闭合时间（PFA-100CT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和APTT延长的混合血浆纠正试验。然而这些试验均为非特异性，目前尚缺乏公认的筛查试验。

常用：①vWF抗原含量测定（vWF：Ag）；②vWF瑞斯托霉素辅因子测定（vWF：Rco）；③FⅧ促凝活性测定（FⅧ：C）；④vWF：Rco/vWF：Ag比值：通常以该比值0.7作为临界值来判断。

反映vWF蛋白含量，有促进血小板黏附、聚集和稳定FⅧ的作用。多用酶联免疫吸附试验（ELISA）或胶乳免疫测定（LIA）测定，除3型vWD不能测定外。其他1型、2型（2A、2B、2M、2N）vWD和血小板型vWD（PLT-vWD型）均有不同程度的降低。检测结果需基于WHO标准血浆，用国际单位每升（IU/L）表示。此外，ABO血型对血浆vWF有明显影响，O型血者vWF：Ag明显减低。

该指标可反映vWF与血小板糖蛋白Ib（GPIb）结合引起血小板黏附的功能活性。而不同方法检测其灵敏度和变异系数（CV）所得结果不同，需基于WHO标准血浆，用国际单位每升（IU/L）表示。除3型vWD不能测定外，其他1型、2型（2A、2B、2M、2N）vWD和PLT-vWD型均见不同程度的降低。

该指标可反映血循环中vWF结合和稳定FⅧ的水平。1型、2A型、2B型和2M型vWD的FⅧ：C正常或减低，2N型减低，3型vWD则明显减低（＜100IU/L），但PLT-vWD型vWD患者可见减低或正常。

该比值有助于诊断vWD的2A型、2B型和2M型，并可与1型vWD鉴别。通常用比值＜0.7作为vWF功能异常的标准。2A型、2B型和2M型vWD患者的vWF：Rco，vWF：Ag比值＜0.7；而1型、2N型患者的比值＞0.7。

①vWF多聚体分析；②低剂量瑞斯托霉素诱导的血小板凝集试验（LDRIPA）；③vWF血小板结合试验（vWF：PB）；④vWF胶原结合试验（vWF：CB）；⑤vWF与FⅧ结合试验（vWF：FⅧB）等。

该试验是一种定性分析技术，使用十二烷基硫酸钠（SDS）蛋白电泳，随后用放射性标记的多克隆抗体/组合单克隆抗体。分析凝胶中各种vWF多聚体。另一种是用免疫印迹法，其将蛋白转移到电泳薄膜上，通过免疫荧光法鉴定vWF多聚体。多聚体可见低分辨率（区分最大、中等和小分子多聚体）和高分辨率（可将小分子多聚体条带细分成3～8条卫星条带）。低分辨率凝胶系统只有2A型、2B型和PLT。vWD型出现异型多聚体分布；而1型、2M型和2N型多聚体正常。

在富含血小板血浆（PRP）中加入低剂量（＜0.6mg/L）瑞斯托霉素，观察血小板聚集反应。此种情况下，正常人血标本中的vWF与血小板不会发生结合或凝集；但2B型和PLT-vWD型vWD患者的血小板可发生凝集。试验有助于2B型、PLT-vWD型vWD患者的诊断及二者与其他型vWD的鉴别。然而，加入较高剂量的瑞斯托霉素（1.1～1.3mg/L）时，3型vWD患者的RIPA会减低。该试验灵敏度不高。

PB）：用低剂量瑞斯托霉素（0.3～0.6mg/L）测定vWF结合经甲醛固定的血小板的能力，使用标记抗体测定vWF结合血小板的含量。正常人及1型、2A型、2M型、2N型、3型vWD患者的vWF在此条件下不与或很少与血小板结合，只有2B型vWD患者的vWF：PB增加，而PLT-vWD型vWD患者的vWF：PB正常。

反映vWF结合胶原蛋白的能力，其中大分子多聚体结合胶原的能力强。vWF：CB在评价vWD中的作用尚未确定。原则上与胶原蛋白结合有缺陷的vWD患者可能其vWF：Reo正常。此时，测定vWF：CB、vWF：Rco和vWF：Ag可提高1型与2A型、2B及2M型间的鉴别能力。

反映患者的vWF与外源性FⅧ的结合能力。该试验是通过酶标板捕获患者的vWF，洗去结合的内源性FⅧ，然后加入已知浓度的外源性重组FⅧ（r-FⅧ）。2N型vWD患者循环中的vWF不能与FⅧ正常结合，从而血浆FⅧ浓度降低。

该检测目前尚未普遍应用，而多用于2型vWD变异型的诊断。2A变异型突变多集中在vWF2A域段。多数2B、2M和2N型突变多集中在cDNA的特定区域段，而多数1型vWD患者的基因突变不明。

血管性血友病的诊断需与甲型、乙型血友病相鉴别。与血友病比较，其出血在临床上有以下特征：①出血以皮肤黏膜为主，如鼻出血、牙龈出血、淤斑等，外伤或小手术（如拔牙）后的出血也较常见；②男女均可发病，女性青春期患者可有月经过多及分娩后大出血；③出血可随年龄增长而减轻，可能与随着年龄增长而vWF活性增高有关；④自发性关节、肌肉出血相对少见，由此致残者亦少。进一步根据阿司匹林耐量试验和vWFAg测定可与甲型、乙型血友病相鉴别。同时需排除血小板功能缺陷性疾病，后者虽然血小板黏附功能减低，但血小板可能存在形态异常。

临床诊断同时需排除获得性vWD综合征（acquired von willebrand syndrome，AvWS）。AvWS的临床出血特征和实验检测类同vWD，但需有原发疾病（如淋巴增生性疾病、骨髓增殖性肿瘤、自身免疫病和恶性肿瘤等），却无遗传性家族出血史。临床常见AvWS病因有：①自身免疫疾病：如淋巴增殖性疾病、单克隆丙种球蛋白疾病、系统性红斑狼疮、其他自身免疫病及某些恶性肿瘤病等，可检出vWF的自身抗体（约20%），提示AvWS与自身抗体相关；②心血管疾病：如室间隔缺损、主动脉狭窄、原发性肺动脉高压、心内直视手术、冠状动脉病、心房颤动、深静脉血栓等，在循环切应力增加时，增加凝血酶致敏蛋白（TSP）和金属蛋白酶（ADAMTS-13）对vWF水解作用，消耗大量vWF多聚体；③骨髓增生症：如原发性血小板增多症等，患者血小板生成增多，血小板GPIb结合vWF增多；④其他：如甲状腺功能减退、某些药物（杀虫剂、丙戊酸钠、环丙沙星、灰黄霉素、羟乙基淀粉等）也可引起AvWS。