25　亨廷顿病临床路径

（2017年版）

一、亨廷顿病临床路径标准住院流程

（一）适用对象
第一诊断为亨廷顿病。
（二）诊断依据
根据《亨廷顿病的诊断与治疗指南》（中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中华神经内科杂志，2011，44（9）：638-641）及亨廷顿病基因测试技术标准与指南（美国医学遗传学会（ACMG）制定，2004版）。
1.临床特点
（1）亨廷顿病阳性家族病史；
（2）具有亨廷顿病特征性运动障碍、认知障碍和精神障碍：
运动障碍：包括不自主运动的出现和自主运动障碍，以舞蹈样症状为典型，此外还常见肌张力障碍（斜颈、角弓反张、弓足等）、姿势反射消失、运动迟缓和肌强直。自主运动障碍导致手灵巧度降低、言语不清、吞咽困难、平衡障碍和跌倒。在疾病晚期，随着自主运动障碍的加重和肌强直的出现，舞蹈样症状逐渐减轻。
认知障碍：思维加工缓慢，执行功能退化。表现为任务执行困难，短时记忆受损，知觉歪曲，智力迟钝。
精神障碍：最常见者为抑郁，其他精神症状包括躁狂、强迫症状、焦虑、冲动、社会退缩，较少见的有性欲亢进和精神分裂症状。不少患者存在自杀倾向。
2.影像学检查（头MRI、CT）　中晚期患者的基底节萎缩，以尾状核头部萎缩最明显，双侧侧脑室前角扩大，但早期的影像学结果多正常。
3.排除由其他病因引起的上述症状。
4.基因诊断　亨廷顿病基因测试阳性定义为至少1个等位基因的CAG重复次数≥40，但在极少数情况下，基因检测可能出现假阴性。
（三）进入路径标准
1.第一诊断必须符合亨廷顿病编码。
2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（四）标准住院日为14天
（五）住院期间的检查项目
1.必需的检查项目
（1）血常规、尿常规、便常规；
（2）肝肾功能、电解质、血糖、血脂、感染性疾病筛查（乙肝、艾滋病、梅毒等）；
（3）心电图、X线胸片、头MRI、脑电图；
（4）认知功能检测；
（5）基因检测。
2.根据患者病情必要时进行的检查项目
（1）肿瘤相关筛查：
肿瘤抗原及标志物，选择行B超、CT、MRI检查，消化道钡餐或内窥镜；
（2）免疫及代谢指标筛查：
免疫五项、自身免疫脑炎检测，风湿三项、ANA、ENA、dsDNA、VitB 12、叶酸、免疫球蛋白、补体、甲状腺功能等；
（3）腰穿脑脊液检查：
常规、生化等。
（六）治疗方案的选择
治疗主要目标为控制症状、提高生活质量，应从小剂量滴定，尽量避免多药联合。药物治疗应与心理、社会和环境支持相协同。
（1）舞蹈样症状：
首选非药物干预，消除加重舞蹈样症状的诱因。药物治疗可选用丁苯那嗪、奥氮平、利培酮和喹硫平等，注意药物副作用。
（2）肌强直、痉挛与肌张力失常：
常用苯二氮 类药物，如氯硝西泮或巴氯芬，可缓解肌强直，但会加重运动迟缓。替扎尼定对肌痉挛有效。抗帕金森病药物可改善运动迟缓和肌强直，常用金刚烷胺、左旋多巴和卡比多巴或溴隐亭。
（3）肌阵挛、抽搐与癫痫：
多见于青少年。肌阵挛治疗可使用氯硝西泮或丙戊酸盐。抽搐可选抗精神病药、苯二氮 类药物或选择性5-羟色胺再摄取抑制剂。青少年伴癫痫者首选丙戊酸盐。
（4）认知障碍的治疗：
尚无有效药物治疗，通常借助认知行为疗法等加以干预。
（5）精神障碍的治疗：
抑郁时首选选择性SSRI，如西酞普兰、舍曲林、帕罗西汀等。伴有躁狂的患者常用抗惊厥药，如丙戊酸盐或卡马西平。可使用抗精神病药治疗强迫症状及精神分裂样症状。
（七）出院标准
1.临床症状平稳，已行有关基因检测和鉴别诊断。
2.没有需要住院治疗的并发症。
（八）变异及原因分析
1.发现合并其他严重疾病，如恶性肿瘤等，转入相应临床路径诊治。
2.既往其他系统疾病加重而需要治疗，或发生严重并发症，需进一步治疗，由此延长住院时间，增加住院费用患者转入相应临床路径。

二、亨廷顿病临床路径表单

适用对象：第一诊断为亨廷顿病
患者姓名：_______ 性别： ___ 年龄：____ 门诊号：________ 住院号：________
住院日期：_____年____月___日 出院日期： ____年____月___日 标准住院日：14天
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