先天性桡骨缺陷（congenital radial deficiencies）又可称轴旁桡侧半肢畸形（paraxial radial hemimelia），在上肢畸形中相对常见。临床主要表现为前臂短缩、腕关节桡偏以及拇指发育不全。男性较多见，半数病例为双侧，单侧者以右侧多见。

桡骨缺陷多存在许多不同的基因及染色体异常，可同时合并身体其他多个系统的发育异常。这表明桡骨发育受诸多因素的影响。

临床上依残存桡骨的多少进行分类：

表现为桡骨远端较正常短。

不常见，桡骨小但远近侧均有生长板。

桡骨只有近侧一小段。

最常见，桡骨完全缺如。

部分缺损的病例常为桡骨的远端部分未发育，而近端部分发育不全并与尺骨融合形成骨性连接，有时可与肱骨融合。桡骨近端或其骨干也可发生部分缺损，但极少见。

尺骨缩短、增粗且弯向桡侧。手因无桡骨的支撑而向桡侧偏斜。如不予以治疗，畸形可随生长发育而加重，手的桡侧边缘与前臂相接触。

桡侧的腕骨、掌骨和指骨也常缺如。舟骨缺如或与其他腕骨融合。大多角骨常不发育。第1掌骨和拇指可发生缺如或发育不全。肱骨和肩胛骨也较正常短小。

患肢的肌肉发育不良。腕和指的屈肌正常，但有时互相融合。如拇指和第1掌骨缺如，则拇长屈肌、拇长伸肌、拇短伸肌、拇外展肌和大鱼际肌也常缺如。骨间肌、蚓状肌和小鱼际肌常存在。在桡骨缺如时，旋前方肌，桡侧腕长、短伸肌，肱桡肌和旋后肌也常缺如，或者发生纤维性变而与正常的指总伸肌融合。肱三头肌和肱肌正常。肱三头肌可缺如或附着于腱膜，有时与附近肌肉融合。胸大肌、胸小肌和三角肌存在，但其止点不在正常位置，可与肱三头肌或肱肌融合。

掌指关节和指骨间关节屈曲受限制。桡神经止于肘部。手背的感觉为异常的正中神经支配。手的桡侧部分的感觉神经支与尺神经的感觉支吻合。

此外，尚可合并其他先天性畸形，如唇腭裂，肛门闭锁，肺发育不全或萎陷，泌尿生殖系畸形，脊柱椎体分节不良及神经管发育不全，以及Fanconi综合征合并严重贫血等。

出生后即应治疗，以防止手向桡侧进行性偏转和软组织挛缩。可用被动手法牵拉桡侧和掌侧短缩的肌肉，随后用矫形石膏维持。掌指关节和指骨间关节也应当用被动手法使之恢复屈曲。此后，通常还需手术将尺骨中央化，并行肌腱转移平衡肌力和关节囊成形。术后需长期佩戴支具。中央化手术的目的是使尺腕结合部强直，并增强跨腕关节的肌肉的活动范围及稳定性。然而，新的“关节”很难保持功能性运动，也难以达到稳定和肌力平衡而不会随生长致畸形复发。如果患儿的肘关节呈伸直位强直，则不要行腕部中央化手术，因为会导致术后患手不能够着面部而影响功能。软组织牵拉延长技术可能适用于本病。延长可为尽早中央化手术创造条件，也不妨碍实施其他手术。拇指畸形的治疗有赖于其邻指及前臂的发育状况。如果拇指有稳定的腕掌关节，可通过调整相邻组织的分布、肌腱转移及恢复对线来改善发育缺陷。如果拇指基底部缺少正常的关节结构，或为浮动拇指及拇指缺如，需行拇指再造。