人类骨骼系统发育存在正常差异，如果差异超出正常范围而影响功能，视为畸形。先天性畸形在出生前或出生时业已存在。

肌肉骨骼系统的先天性畸形很常见，导致畸形的原因有：

指胚胎始基在不同阶段本应形成身体的某一部分而没有完成。如果分化不良发生在胚胎初期，可造成部分身体缺如。若未形成骨和软骨，则说明分化不良发生在胚胎的晚期。例如多发性内生软骨瘤的病变就是软骨替代了应有的骨组织。

如尺桡关节融合，先天性肋骨融合，并指以及先天性短颈（Klippel-Peil综合征）等。

由此可造成先天性锁骨假关节和多髌骨畸形。

由此引起的畸形如高肩胛症等，肩胛未从颈部向后背移行。

多见于手、足。

如先天性成骨不全，长骨弯曲等。

近年来发现成纤维细胞生长因子（FGFs）对肢体的萌出起关键作用。研究表明，向鸡胚的腹部注射FGFs能刺激赘肢的完全发育。 Hox基因能起到转录因子的作用。 HoxA负责远近方向的复制，而 HoxD则在前后方向的复制中起作用。

为了取得比较理想的治疗效果，宜及早诊治。针对畸形的类型及可能造成残疾的严重程度慎重考虑其治疗程序。治疗一个严重畸形往往需要相当长的时间，有时在整个生长发育阶段都需要给予指导。要把患儿作为整体考虑，同时要充分估计到训练后的潜力。对日后所能担任的职业有时也需提出指导意见。

Frantz和O'Rahilly于1961年提出肢体发育缺陷分类法，至今一直被广泛应用。该法将肢体发育异常划分为末端缺陷和中段缺陷（图5-1）。末端缺陷是指缺陷远侧的整段肢体或缺陷部分一侧的远侧部分肢体缺如。中段缺陷是指肢体的中间部位发育缺陷，而缺陷部位远近侧的肢体均存在。末端缺陷及中段缺陷均可表现为横向缺陷及轴旁缺陷（图5-2~图5-4）。1991年国际分类法诞生，它把所有的肢体缺陷分为横向缺陷和纵向缺陷，其中横向缺陷按肢体缺如的水平来命名，纵向缺陷按缺失的骨骼来命名。

关于分类所用名词，有的从拉丁文而来。“a”为“不存在”的意思。“amelia”为肢体缺如；“acheiria”为手缺如，“aapodia”为足缺如，“aadactylia”为缺指，“aaphalangia”为一手指或多手指缺如。有的名词又源于希腊文，如“heroin”为半侧之意，“hemimelia”为肢体的一半即半肢。“phocomelia”指发育极差的肢体连在躯干上，又称鳍状肢体，“intercalary”为肢体的中段缺如。

本章介绍上肢的先天性畸形。