用活体所取的标本做组织学检查，对诊断小儿某些肌肉骨骼疾病十分有用。本法有助于明确X线照片上显示的骨的囊性病变、破坏性病灶和反应性骨增生的诊断。值得注意的是，怀疑恶性骨肉瘤者虽多可借此确诊，而软骨母细胞瘤或软骨黏液纤维瘤组织学可表现为恶性改变，又可错误地按恶性病变对待。对一般光学显微镜不易区分的病变还可用电子显微镜协助诊断。例如，尤因肉瘤和恶性神经母细胞瘤中有继发化骨的病例（表3-4）。

肌肉、肌肉神经或神经的活体组织检查能诊断出上运动单位或下运动单位的病变。有的组织化学检查需将取下的活体标本立刻用特殊试剂固定。另外，应从病变和正常组织的交界处取标本。

超微结构的研究，组织化学和组织培养对骨、软骨和肌肉的某些疾病能作出诊断。此外，皮肤活检做成纤维细胞组织培养和生化检查有助于探索有无先天性酶缺乏。