第二节 先天性外耳及中耳畸形
先天性外耳及中耳畸形（congenitalmicrotia and midder ear dysmorphia）含耳廓畸形、外耳道狭窄闭锁畸形和中耳畸形，单独出现或相伴发生，系第1、2鳃弓发育不良以及第1鳃沟发育障碍所致，影响外观和听力，手术治疗是唯一选择，方法复杂，是耳科学极具挑战性的手术之一。
疾病概要
【主诉】
男性，19岁。主因“出生后发现右耳廓畸形、外耳道缺失伴听力差19年”就诊。
【印象诊断】
问题：根据主诉，应考虑哪些疾病？最有可能的诊断是什么？
诊疗思维：先天性外耳及中耳畸形的初步诊断并不困难，但应考虑耳廓畸形、外耳道狭窄闭锁畸形和中耳畸形是单独出现还是相伴发生；影响外观和听力程度，是单耳还是双耳；伴或不伴有炎症和胆脂瘤。
知识点
先天性外耳及中耳畸形分类分型
1.先天性耳廓畸形分类 隐耳、移位耳、招风耳、杯状耳、猿耳、大耳、附耳、小耳。
先天性小耳畸形的分度：（Marx分类Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度）（图3-2～图3-4）。
图3-2 小耳畸形Ⅰ度（左）
图3-3 小耳畸形Ⅱ度（右）
图3-4 小耳畸形Ⅲ度（左）
2.先天性外耳道狭窄闭锁分类 按程度分为狭窄和闭锁。按闭锁性质分为骨性闭锁和膜性闭锁。
3.先天性中耳畸形分类 可以初步分为鼓室畸形、听骨链畸形、面神经畸形等。基于颞骨高分辨率CT结果的Jahrsdoerfer评分，对手术有重要意义。
通常情况下，先天性小耳畸形、外耳道闭锁常伴发中耳畸形。
先天性外耳及中耳畸形的分类分型繁多，上述仅为一隅。
【问诊和专科查体】
问题：根据主诉，在问诊和专科查体中需要注意哪些要点？
临床思维：
1.先天性外耳及中耳畸形，主要是影响外观和听力，问诊和专科检查应围绕听力障碍及言语发育情况进行。
2.询问患者家人其出生时发现患耳的情况，单侧还是双侧。
3.注意患者语言发育情况，一般单耳常无语言发育迟缓，双耳时语言发育会受明显影响。
4.部分患者可能并发耳道感染和胆脂瘤，有耳流脓史等。
5.部分患者可能有家族史，或其母孕期有感染或用药不当，应详细询问。
病史问诊：患者出生后家人发现其右外耳道缺失、耳廓形态异于常人，无颌面畸形，左耳外形无明显异常。1岁左右在当地医院诊断为“右先天性小耳畸形”，未行治疗。患者感右耳听力较左耳差，对声源不能明确定位，与他人交流受一定影响，语言无障碍，无耳流脓史，无其他系统性疾病，无结核病史、无手术外伤史。
专科查体：右耳廓较正常耳小、各部形态发育、位置正常，右外耳道完全闭锁，左外耳无畸形、鼓膜正常。双乳突区无红肿及压痛。音叉试验：右耳RT（-）、左耳RT（+）；韦伯试验偏右。
【辅助检查】
问题：为进一步明确诊断，还需要进行何种检查？
临床思维：结合病史及专科查体，先天性外耳畸形的诊断并不困难。为进一步了解外耳道及中耳畸形的详情，应行颞骨CT检查。因音叉试验仅为初步的听力检查，不能定量，故纯音测听对能配合的患者是必需的，可对耳聋性质和程度作出判断；如为不能配合的婴幼儿可行客观性听力检查。
辅助检查结果：纯音测听提示为右侧传导性耳聋，骨气导差为60dBHL，左耳听力正常。颞骨高分辨率CT示右外耳道骨性闭锁，乳突气化良好，小中耳腔畸形，听骨链畸形，内耳形态无异常。
【病情分析】
问题1：先天性外耳畸形对患者外观有何影响？
临床思维：先天性外耳畸形对患者外观的影响是显著的，会使患者和家人产生心理障碍，但患者和家人对此的反应是有差异的，这种差异对治疗方案的选择具有重要影响。重建耳廓正常形态是消除其心理障碍的基本手段，治疗方法有手术或佩戴耳廓假体。本例患者右耳廓小耳畸形Ⅰ度，较正常耳小，各部形态发育，位置正常，左耳无异常，患者及家人的治疗目标是提高患耳听力，故暂不考虑干预右耳廓畸形。
问题2：患者听力损失的性质和程度如何，对诊治方案有何提示？
临床思维：本例患者纯音测听提示为右侧传导性耳聋，骨气导差为60dBHL，左耳听力正常。说明患耳内耳听功能正常，结合CT检查结果，提示患耳听力障碍为外耳道闭锁和中耳畸形所致。如能通过手术重建外耳道、纠正中耳畸形所致传音结构和功能障碍，或经某种设备将声波传至内耳，则可以提高患耳听力。由此，行外耳道及鼓室成形术或人工听觉装置植入（如BAHA、Sound Bridge等），可以提高此类患者的听力。
知识点
如何阅读先天性外耳及中耳畸形颞骨CT
在阅读先天性外耳及中耳畸形颞骨CT时，需要详细观察乳突气房、外耳道及中耳畸形情况，如面神经鼓室段、外半规管、镫骨区、鼓窦与上鼓室区、鼓窦入口区、听小骨、乳突等的详细结构，注意乙状窦有无前移、鼓室鼓窦盖有无下垂，颈静脉球有无高位，颞颌关节有无异常，有无并发炎性病变和胆脂瘤。最好进行基于颞骨高分辨率CT结果的Jahrsdoerfer评分，对手术有重要意义。
【诊断】
问题：本病例的初步诊断及其诊断依据是什么？
诊疗思维：根据患者出生后家人发现其右外耳道缺失、耳廓异常，专科查体右耳廓小耳畸形Ⅰ度，右外耳道完全闭锁，纯音测听提示右侧传导性耳聋，骨气导差为60dBHL，颞骨高分辨率CT结果，作出右先天性外耳及中耳畸形、右耳传导性聋的诊断并不困难，但需注意有无伴内耳畸形、颅面畸形和其他畸形，有无并发胆脂瘤及中耳炎性病变等。
知识点
先天性外耳及中耳畸形对听力的影响
中耳与内耳由不同胚层发育而来，80%～90%的先天性外耳及中耳畸形不伴有内耳畸形，听力检查多提示为传导性聋。如为混合性或感音神经性聋，则提示病变涉及内耳以上部位。
【治疗方案】
问题1：患者下一步应当如何处理？
临床思维：患者右先天性外耳及中耳畸形、右耳传导性聋的诊断较明确，由于患者有提高听力的诉求，故收入病房，进一步行术前检查，制订和实施手术治疗方案。
问题2：手术治疗的原则和目的是什么？
临床思维：对于先天性外耳及中耳畸形，手术治疗的目的是矫正畸形，提高听力。
知识点
先天性外耳及中耳畸形手术治疗方法：
1.耳廓畸形矫正手术，以整形为目的。
2.外耳道中耳成形术，以提高听力为目的。
3.上述2者分期或同期进行。
4.人工听觉装置植入（如BAHA、Sound Bridge等），以提高听力为目的，有替代传统手术方法的趋势。
先天性外耳及中耳畸形手术适应证：
1.Ⅱ度以上小耳廓畸形一般主张成年后行耳廓成形术或重建术，手术最小年龄不应低于6岁。
2.单侧先天性外耳及中耳畸形，不单独进行以提高听力为目的的手术或成年后手术，双侧者以提高听力为目的的手术应在学龄前进行。
3.先天性外耳及中耳畸形伴胆脂瘤者应及时手术。
问题3：手术方式如何选择及有哪些注意事项？
临床思维：先天性外耳及中耳畸形手术，应针对患者的年龄、要求、畸形分类、手术目的选择合适的手术方式，分期或同期完成。
本病例为19岁，基本成年，右耳廓为Ⅰ度小耳畸形，右传导性聋为外耳道闭锁和中耳畸形所致，患者要求提高听力，但不愿接受BAHA，故拟订手术方案为1期全麻下“外耳道+中耳成形术”。术前检查按常规进行。签手术同意书要强调发生面瘫、听力未提高、外耳道再狭窄闭锁的问题。术中注意重建外耳道足够宽大、避免感音神经性聋及损伤面神经。术后及时换药。
检查及治疗经过：完成术前常规检查，未发现异常，故全麻下行Ⅰ期右先天性外耳道及中耳成形术。
手术情况：全麻成功后，患者仰卧头左偏右耳向上。右耳甲腔外耳道口遗迹处“+”形切口，切开皮肤及皮下组织深达颞骨表面，钝性分离显露骨性外耳道口遗迹及筛区、向前至颞颌关节后壁、向上达颞线。显微镜下沿骨性外耳道口遗迹、在颞颌关节后壁和颞线形成的三角形内、取直入式径路磨除闭锁外耳道骨质达中耳腔，外耳道直径不应小于2cm。显微镜下见鼓膜缺失、锤砧骨融合畸形并固定，取出畸形锤砧骨备用。探查见镫骨活动好，圆窗无畸形，面神经水平段无畸形，故显微镜下重塑畸形锤砧骨、加高镫骨。于右大腿内侧取裂层皮片重建鼓膜及覆盖外耳道创面，切除耳甲腔少许软骨重建外耳道口，重建外耳道内填塞碘仿纱条1根，加压包扎，术毕。供皮区油纱覆盖，敷料加压包扎。全麻清醒患者无面瘫，安全送回病房。
术后处理：正常饮食，不限制体位，可以考虑预防性使用抗生素预防感染，伤口更换敷料，3周后抽出外耳道碘仿纱条。
【术后并发症及处理】
1.感音神经性聋
术后发生感音神经性聋，可能与术中误伤半规管等内耳结构，过度触动镫骨有关，精准柔和的操作对预防感音神经性聋可能有意义。术后已发生感音神经性聋，应分析原因采取针对性措施，如高压氧、改善内耳微循环、神经营养药物等。
2.面瘫
先天性外耳及中耳畸形患者，面神经走行畸形较常见。术中损伤面神经概率较大，如术中发现损伤面神经，应及时减压、吻合或移植；如术后迟发性面瘫，给予糖皮质激素等。
3.术腔感染
外耳道及中耳成形术后术腔感染发生率较高，可能与术腔创面愈合时间长、换药不到位等有关，外耳道填塞碘仿纱条抽出后及时换药、清理外耳道可有效预防术腔感染。
4.外耳道狭窄或闭锁
术后重建之外耳道再狭窄或闭锁是外耳道及中耳成形术后常见并发症。术中重建的骨性外耳道直径应足够宽大，一般不小于2cm，术后积极预防术腔感染是防止外耳道狭窄或闭锁的重要措施。
【病情观察】
问题：术后应注意患者哪些情况？
临床思维：先天性外耳道及中耳成形术，除常规术后观察内容外，主要注意术腔有无出血和感染，听力变化及有无面瘫发生。
【出院随访】
问题：先天性外耳道及中耳成形术出院后应注意些什么？
临床思维：术后规律的换药对康复非常重要。嘱患者于术后3周复查，撤除耳内碘仿纱条，视术腔中上皮渗出及生长情况，填入干纱条或氧氟沙星地塞米松纱条，注意勿加压，每2～3天更换一次纱条，直至术腔渗出较少，喷以少许氯霉素可的松粉剂，并每隔1周复査1～2次。然后于3个月、半年、1年复查。术后1～2个月时听力稳定下来后，可复查纯音测听。患者最好终生避免游泳及耳道进水。
出院后情况
本例患者出院后定期复查行耳部换药，恢复顺利，未发生术腔感染、狭窄、面瘫、眩晕、听力下降等。于术后1个月左右，术腔全部上皮化，无脓性分泌物，鼓膜愈合良好，术后3个月复查听力提示为右轻度传导性耳聋，骨气导差30dBHL，较术前明显提高。继续随诊观察，定期清理术腔上皮。
小结
先天性外耳及中耳畸形，影响患者外观和听力，病因迄今尚未完全了解，治疗结果尚不能令患者及家人和医师完全满意。随着医学科学技术的进步，耳科医师必将拥有更多的手段、更好的方法迎接先天性外耳及中耳畸形带来的挑战。
（张学渊）