视神经萎缩不是一种单独的疾病，是视网膜至外侧膝状体之间的视网膜神经节细胞及其轴索因各种病变引起的损害，致使神经纤维丧失、神经胶质细胞增生的最终结局。分为原发性和继发性视神经萎缩两大类，患者多有视功能减退和视野缩小，视神经萎缩因视盘局部毛细血管减少或消失，胶质细胞增生，色泽呈苍白色。引起视神经萎缩的病因可包括：血管性、感染性、代谢性、创伤性、中毒性、肿瘤/副肿瘤综合征、自身免疫性/炎症性、压迫性和遗传性病因等；从发病机制上又可分为三大类：上行性、下行性和先天遗传性病变。上行性视神经萎缩指原发病变位于视盘和视网膜，萎缩过程由眼内向球后视神经、颅内发展；下行性视神经萎缩指原发病变位于颅内或眶内段视神经，其萎缩过程逐渐向眼球侧发展。

不同病因所致的视神经萎缩，其组织病理学改变大致相同。主要都表现为视网膜神经节细胞和轴突纤维减少、神经纤维脱髓鞘、少突胶质细胞消失和胶质细胞的增生吞噬、神经纤维束之间的纤维血管束变粗，视神经变细，晚期视神经内轴突纤维全部消失，被胶质细胞及纤维血管组织代替。

根据视神经乳头筛板区的组织改变有无星形细胞增生，病理上可区分为单纯视神经萎缩和复合性视神经萎缩，单纯性视神经萎缩为神经轴突纤维萎缩消失，不伴有明显的胶质细胞增生或炎性反应；复合性视神经萎缩除轴突纤维萎缩外，尚伴有大量星形胶质细胞增生。青光眼性视神经萎缩是个体眼压与视神经耐受能力之间长期、慢性失平衡所致，筛板前区的神经轴突纤维和星形胶质细胞可完全消失，致筛板裸露，形成较深的病理性视盘凹陷，视盘边缘的视网膜神经纤维层萎缩消失；Schnabel海绵状萎缩多继发于急性青光眼发作后或前部缺血性视神经病变致视神经急性缺血性梗死，神经轴突纤维大量变性坏死，于坏死组织中出现大小不一、含透明质酸物质的囊性腔隙，晚期伴胶质细胞增生。