- 胎儿结构发育异常的遗传咨询
- 廖灿主编
- 2373字
- 2022-01-07 16:52:41
第二节 耳郭畸形
1.耳郭畸形常见类型包括无耳畸形、小耳畸形和耳低位。无耳畸形发生率约为1∶7 000。小耳畸形在我国的发病率是5.18/10 000。
2.产前超声筛查提示胎儿耳郭畸形应仔细测量耳长度，观察耳郭形态，耳轮回声是否连续，耳脚及耳垂是否存在，是否合并耳低位。
3.常与染色体异常有关联，也可合并多种遗传综合征，如Treacher Collins综合征、眼-耳-脊椎综合征及Pendred综合征等。应建议孕妇行介入性产前诊断及染色体相关检查。
4.预后主要取决于是否合并其他系统的异常，以及是否合并染色体异常。轻微的耳郭畸形，可采取手术矫正。
耳郭畸形包括无耳畸形、小耳畸形和耳低位三种，其中无耳畸形为一侧或双侧耳郭缺如。小耳畸形为耳部发育不全，形态明显异常。而耳低位为外耳位置明显低。以上三种类型的耳郭畸形均常伴外耳闭锁及中耳畸形。
其发生率约为1∶7 000，男性多见，畸形在右侧者居多，双侧者少见。
小耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10 000。男性多于女性（2∶1），以右侧畸形多见，双侧畸形约占10%。
目前发病率不明。
耳郭起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳郭，大致在胚胎第5～9周耳郭发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，1、2、3小丘出现于下颌弓尾部，以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，4、5、6小丘出现于舌骨弓头部，发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳郭，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。胚胎第20周，耳郭的解剖学特征与成人相似。如果这一发育过程发生障碍，可致耳郭大小、形态和位置的异常。
超声应仔细测量耳长度，观察耳郭形态，耳轮回声是否连续，耳脚及耳垂是否存在，是否合并耳低位。耳位置的判断一般选取胎头横切，从上往下水平移动扫查，正常胎儿在眼眶最大切面时可扫查到耳道结构，若在此切面未看到耳郭上缘，则应怀疑存在耳低位，在冠状切面，可观察到耳低位时外耳与肩部的距离明显所缩短。在外耳矢状切面上可以明显看到外耳结构，无耳畸形表现为外耳及外耳道不能显示；小耳畸形表现为正常的耳形态消失，代之以团状、点状或形态明显畸形的软组织回声，常伴外耳道的缺如。耳郭畸形的产前超声检查需要选择合适的时间，目前有学者提出进行耳郭畸形筛查的最佳时期是20～24周（图2-2）。耳郭畸形的胎儿常伴有心血管系统、骨骼系统及颜面部的发育异常，超声检查发现胎儿耳郭畸形时需仔细检查是否合并其他部位的发育异常。
耳郭畸形绝大部分都是由于先天性的原因引起的。遗传因素、母亲怀孕期间感染梅毒或病毒（尤其是风疹病毒）、孕妇服用某些药物、患有代谢性或内分泌紊乱等疾病，或接触某些化学物质及放射线等，均可导致胎儿耳发育的畸形。
胎儿耳郭短小及形态异常可作为胎儿进行染色体异常检查的附加指标。胎儿耳郭的长度与非整倍体异常有关，这对于13-综合征和18-三体综合征异常检出率更高。Birnholz等首次提出胎儿耳郭的长度和非整倍体异常有关系，若将小耳畸形作为诊断指标，可以筛查出1/3以上的非整倍体胎儿，且对于13-三体和18-三体异常胎儿，此指标的筛查效率更高。Chitkara等的研究显示正常胎耳长度与双顶径比值<4.0，而胎耳长度与双顶径比值≥4.0染色体异常的风险增大，Shimizu等也认为胎耳长度与双顶径比值增加是筛查胎儿染色体异常的一个有效指标。
耳低位与胎儿染色体异常也有相关性。Pooh等对3 559例11～14周内的胎儿耳郭进行观察，发现其中123例胎儿耳低位，最终26例的胎儿发现存在染色体异常。
胎儿耳郭畸形不仅与三倍体异常有关系，部分耳郭畸形还合并其他综合征，包括Treacher Collins （下颌面骨发育不全综合征），眼-耳-脊椎综合征（Goldenhar 综合征）、Pendred综合征、耳-腭-指综合征、DiGeorge综合征等（表2-2），应建议孕妇行介入性产前诊断及染色体相关检查。
产前超声筛查提示胎儿耳郭畸形应对胎儿进行系统性结构筛查。对于耳郭畸形，目前没有特殊有效的干预方式。在没有合并其他产前并发症或者合并症时，可经阴道分娩。
耳郭畸形胎儿的预后主要取决于是否合并其他系统的异常，以及是否合并染色体异常。轻微的耳郭畸形，可以采取手术矫正，这对患儿的正常生活无影响，但是严重的畸形，合并染色体或/和其他结构畸形，预后较差。
参考文献
1.Lim R，Brichta AM. Anatomical and physiological development of the human inner ear . Hearing Research，2016，338：9-21.
2.Shirazi M，Abbariki E，Pirjani R，et al. Congenital microtia in a neonate due to maternal isotretinoin exposure 1 month before pregnancy：Case Report . Journal of Obstetrics & Gynaecology Research，2015，41（6）：975.
3.Hatanaka A R，Rolo L C，Mattar R，et al. Reference intervals for fetal ear length between 19 and 24 weeks of pregnancy on 3-dimensional sonography. Journal of Ultrasound in Medicine Official Journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine，2011，30（9）：1185-1190.
4.罗欢，蒋敏，张惠芳，等 . 胎儿外耳畸形筛查最佳超声切面探讨 . 临床超声医学杂志，2015，17（3）：169-172.
5.Ettema AM，Wenghoefer M，Hansmann M，et al. Prenatal diagnosis of craniomaxillofacial malformations：a characterization of phenotypes in trisomies 13，18，and 21 by ultrasound and pathology. Cleft Palate Craniofac J，2010，47（2）：189-196.
6.Ettema A M，Wenghoefer M，Hansmann M，et al. Prenatal Diagnosis of Craniomaxillofacial Malformations：A Characterization of Phenotypes in Trisomies 13，18，and 21 by Ultrasound and Pathology. The Cleft Palate-Craniofacial Journal，2010，47（2）：189-196.
7.李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学. 北京：人民军医出版社，2004.
8.陈星明，张辉华，杨波，等. 胎头方位和母体体位对胎儿外耳超声显像的意义 . 重庆医学，2011，40（35）：3589-3591.
9.Wei J，Ran S，Yang Z，et al. Prenatal Ultrasound Screening for External Ear Abnormality in the Fetuses. BioMed Research International，2014，2014：1-5.
10.Chen J，Liang H，Wang Y，et al. Applications of titanium mesh tubing in external ear canal reconstruction in congenital aural atresia. European Archives of Oto-Rhino-Laryngology，2015，272（4）：835-838.
11.Adibelli Zehra Hilal，Isayeva Leyla，Koc Ali Murat et al. The new classification system for inner ear malformations：the INCAV system. Acta Otolaryngol.，2017，137：246-252.
12.Daniali Lily N，Rezzadeh Kameron，Shell Cheryl et al. Classification of Newborn Ear Malformations and their Treatment with the EarWell Infant Ear Correction System. Plast. Reconstr. Surg.，2017，139：681-691.
13.Kabadi S J，Ruhl D S，Mukherjee S et al. Semiautomated Middle Ear Volume Measurement as a Predictor of Postsurgical Outcomes for Congenital Aural Atresia. AJNR Am J Neuroradiol，2018，39：355-361.