临床上估计眼球突出程度的方法是测量角膜顶点至双侧眶外缘连线的垂直距离。眼球突出度取决于眼眶容积和眶内软组织的比例，正常人眼球突出度因种族和年龄的不同而有差别。

通过影像学评价眼球突出度的方法主要包括：①在平行于硬腭的CT或MRI横断面上，以骨性眶外缘顶点连线为基线测量角膜顶点至连线的垂直距离。正常国人眼球向前方平视时，一般突出于外侧眶缘12～14mm，目测约为眼球前后径的1/2。②选择眼球最大层面观察眼球与眼眶内、外侧壁连线的关系，正常人眼球2/3位于该连线之后。③两眼间差别通常少于2mm（图3-1）。

平行于硬腭的眼眶CT横断面是测量眼球突出度的首选影像学检查方法。

由于不同种族和年龄眼球突出度可不同，CT扫描条件不同亦可造成图像差异，因此进行CT眼球突出度测量时应考虑到实际因素进行综合诊断。

当眶内病变使眶内容物体积增加或眶腔缩小时，均可使眼球位置前移，发生眼球突出（exophthalmos）导致眼球突出的疾病大致可分为以下几类：肿瘤、内分泌性疾病、炎症、外伤、遗传及发育性疾病等。其中遗传及发育性疾病导致眼球突出主要见于神经纤维瘤病、颅面骨发育不全及脑膜脑膨出等。

遗传及发育性疾病导致眼球突出一般发生于儿童及青年，临床可见单侧或双侧眼球突出、移位，可为搏动性眼球突出，主要见于神经纤维瘤病及脑膜脑膨出患者，可伴有或不伴有视力改变及眼球运动受限同时还可见其他部位相关异常表现。

不同病因造成的眼球突出在影像学上有相同表现，主要包括：眼球突出度超过22mm，目测约为大于眼球前后径的1/2；以眼眶内、外壁前缘连线为基线，眼球2/3以上位于该连线之前；两眼突出度差值大于2mm；在观察过程中眼球突出度不断增大。同时CT及MRI可显示相关眶面部结构异常。

平行于硬腭的CT横断面扫描是诊断眼球突出的首选影像学方法，还可以同时显示相关的眶面部其他结构异常，对骨质异常显示尤佳。若需要进一步观察软组织情况，如脑膜脑膨出，需进行MRI检查。

由于不同种族和年龄眼球突出度可不同，影像扫描条件不同亦可造成图像差异，因此在影像上进行眼球突出的诊断时应结合临床实际情况进行综合诊断。

眼球内陷（enophthalmos）也称眼球后退、眼球后陷，是指眼球大小无改变，而眼球向眶内退缩、突出度减低的异常状态。主要由于眶腔增大和眶内容物减小造成。常见的原因包括外伤、手术、眶容积扩大、眶肿瘤摘除、眼外肌麻痹、交感神经紧张、眶脂肪萎缩等，由于先天及发育异常造成的眼球内陷较为少见。

包括眼球后退，上睑凹陷，睑裂变小等。

CT或MRI横断面显示眼球突出度减小，患侧小于健侧2～3mm，结合相关临床病史及眶面部其他影像学表现可进行诊断。

平行于硬腭的CT横断面扫描是诊断眼球内陷的首选影像学方法，还可以同时观察眶面部其他骨质异常，若需详查软组织异常改变，需进行MRI检查。

影像进行眼球内陷诊断时需结合临床实际情况及相关其他异常进行综合诊断。

尖头畸形（oxycephaly）为狭颅症中较为多见的一型，是由于冠状缝加另一颅缝早期闭合所致。尖头畸形如合并并指（趾）畸形者，称为Apert综合征（尖头并指综合征）。

由于胚胎时期或发育时期颅骨骨缝过早接合愈着，形成异常发育。主要是冠状缝及另一颅缝的早期愈合，由于骨缝已经愈合，但大脑继续增长，产生压力致使颅骨缝尚未闭合处形成代偿性扩展，造成颅骨前后径变短，上下径增大变长，头颅伸长呈塔形，前颅窝变短，中、后颅窝加深，故又称为塔形头。随着脑的发育增大，颅内压升高，导致两眼眶由深变浅，容积变小，视神经管窄小，使眼球向前移位并突出。

外观呈颅骨上下径增加，前后径变短，颅顶突出似圆顶，额高直而平，鼻突出，前颅窝变短、中后颅窝加深。本病眼部表现为：眼球突出，两眼距离增宽，上睑下垂，外斜视，眼球震颤及眼球运动障碍，眼底检查可见视乳头水肿，静脉扩张并继发视神经萎缩，严重者影响视力。由于颅内压增高，患者常以头痛主诉就诊，也可有嗅觉丧失及听力不佳和智力异常。

X线表现：X线头颅平片显示冠状缝及另一颅缝部分或完全愈合，颅骨顶尖耸，呈塔状。颅骨薄，颅板脑回压迹增多、增深。前颅窝的眶板和筛板下陷，中颅窝的蝶骨大翼向前方膨隆，颅腔容积变小。

CT表现：可显示冠状缝及另一颅缝部分或全部过早闭合，颅板增厚，前颅窝变短，致使眼眶变短，眶腔容积缩小，眼球突出，中后颅窝加深。同时可显示脑室系统正常或扩大，脑皮质变薄及脑内结构发育不良等表现。

MRI表现：对于颅骨的异常改变显示不佳，主要可显示眶内软组织、颅内软组织结构异常表现。

CT为尖头畸形的首选检查方法，多平面重建技术及表面重建技术可直观显示颅骨畸形的情况，亦可显示眶内及颅内相关改变，为临床进一步检查及治疗提供依据。X线平片方便快捷，可显示颅骨的异常改变，但无法观察眶内及颅内相关改变，已逐渐被CT取代。

尖头畸形的诊断要点：①冠状缝及另一颅缝过早闭合；②颅骨上下径增加、前后径变短；③前颅窝变短，中后颅窝加深；④颅内压增高表现。

鉴别诊断主要包括狭颅症的其他类型，如舟状头畸形、小头畸形等。舟状头畸形为矢状缝早闭形成，表现为头颅前后径增大，横径减小，呈舟状。小头畸形为所有颅缝均早期闭合，表现为头颅狭小，脑发育受阻。

临床表现为颅骨上下径增大，前后径变短，影像学检查显示冠状缝早闭、前颅窝变短、中后颅窝加深，眶腔变小，眼球突出，结合临床病史，可进行尖头畸形的诊断。

舟状畸形（scaphocephaly）又称长头畸形，在狭颅症中较为多见，为矢状缝过早闭合或伴有顶颞缝和蝶枕缝的过早闭合。和尖头畸形一样，舟状畸形也可造成眶骨改变。

矢状缝过早闭合或伴有顶颞缝和蝶枕缝过早闭合，导致头颅左右径生长受阻，而上下径过度生长，导致头颅狭而长，矢状缝的前部升高，枕部相对低下。

舟状畸形常单独存在，主要表现为头颅横径生长受限，前后径生长显著，额枕部突出，头长而窄，呈舟状，矢状缝前后抬高，颅底下陷。

X线表现：头颅平片显示矢状缝和顶颞缝、蝶枕缝的愈合，头颅狭而长，颅骨薄，颅板脑回压迹增多、增深。颅底下陷。

CT表现：可显示矢状缝和顶颞缝、蝶枕缝部分或全部过早闭合，颅板增厚。同时可显示脑室系统正常或扩大，脑皮质变薄及相关颅内异常等表现。

MRI表现：对于颅骨的异常改变显示不佳，主要可显示颅内软组织结构异常表现。

CT检查可显示矢状缝和顶颞缝、蝶枕缝部分或全部过早闭合，为本病的首选方法。

舟状畸形诊断要点：①矢状缝和顶颞缝、蝶枕缝部分或全部过早闭合；②头颅前后径长，横径短，呈舟状；③颅高压表现。

鉴别诊断主要包括狭颅症的其他类型，如尖头畸形、小头畸形等。尖头畸形为冠状缝早闭，头颅上下径增大，前后径变小，常伴有眶腔减小，眼球突出。小头畸形为所有颅缝均早期闭合，表现为头颅狭小脑发育受阻。

临床表现为颅骨前后径增大，横径变短，影像学检查显示矢状缝早闭，结合临床病史，可进行舟状畸形的诊断。

颅面骨发育不全（Crouzon syndrome）是一种少见的先天性畸形，主要是由颅缝闭合过早引起，与其他颅缝早闭症的重要鉴别特征是患者具有正常的手足外观。由法国神经病学家Crouzon于1912年首次报道并命名，又称为Morbus Crouzon综合征或鹦鹉头样畸形。目前认为该综合征多为常染色体显性遗传病，少数为隐性遗传，常见于男性，男女比例约3∶1。

Crouzon综合征病理改变的根本原因是某些颅骨骨缝融合过早，发育扩大的脑组织向未融合的骨缝和骨质薄弱的部分膨胀，脑组织压迫颅骨内板使之呈弥漫分布的脑回压迹，甚至变薄。颅底多呈压迫性改变，如前、中颅窝低位，后颅窝凹陷，严重者可能继发脑组织发育不良及颅高压征象，如脑积水、小脑扁桃体下疝和视乳头水肿等。眼眶受压可引起双侧眶腔变浅，蝶骨大翼狭长菲薄并向前外移位，导致眶距增宽和颞窝变小等征象。双侧眼球常受压突出，视神经受压走行迂曲、萎缩变细，眼外肌常增粗，可能因其引流静脉回流受阻所致，也可能因眶腔变浅，眼外肌舒展受限所致。

全身表现：颅骨结合畸形，上颌骨发育不全，下颌骨前突，上下齿反咬合，牙齿排列不齐，鹦鹉鼻，冠状缝和人字缝过早愈合，呈短头畸形、额前突。并伴有不同程度脑积水、头痛、智力发育异常，还可出现腭弓高而窄或有腭裂、听力下降、四肢抽搐。

眼部表现：双眼轴性突出，两眼距离过远，睑裂歪斜，眼球震颤、斜视；视神经管狭窄或颅内压增高时，眼底可见视乳头水肿，继发视神经萎缩。视力减退甚至失明。少数病例还有泪器畸形、先天性白内障、虹膜缺损、青光眼、暴露性角膜炎等。

Crouzon综合征临床表现具有特征性，常表现为尖头畸形、突眼、眼距增宽、鹰钩鼻、反咬颌等。此外，多伴有并发症，如斜视、弱视、鼻塞、打鼾、嗅觉减退及上气道阻塞等。部分病例由于颅缝早闭引起颅内压增高及脑损伤，可有频繁头痛、呕吐、癫痫发作、智力缺陷、脑积水等。该综合征以男性患者居多，其症状在患儿出生时可能表现为阴性，于出生后前几年逐渐表现明显，临床多因眼部症状及睡眠呼吸暂停综合征就诊。临床对该病主要采取对症治疗，旨在减低颅内压、纠正颅面骨畸形，早期发现和诊断该病可以行颅骨解离的骨缝再造术，且预后较好，对于颅面部的矫正有重要意义。

眶部异常表现为双侧眶腔变浅，蝶骨大翼狭长菲薄并向前外移位，导致双侧眶外壁夹角增大，眶尖区容积减小，眶距增宽、颞窝变小等征象。双侧眼球常受压突出，视神经受压萎缩变细、走行迂曲，视乳头水肿多见，眼外肌常增粗及位置异常，同时容易伴有眶隔和眶下裂脂肪疝等。

CT表现为眼眶、鼻腔鼻窦、颞骨、颌骨及颅底的异常。眼眶异常表现为眶腔变浅，眶外壁夹角增大，眶距增宽以及眼球突出，视神经迂曲，眼外肌增粗（图3-2A、B）；鼻腔鼻窦异常表现为鼻腔狭窄伴鼻中隔偏曲，鼻窦发育差和鼻咽腔变窄，上颌骨发育不良，硬腭高拱，口腔顶壁呈倒“V”形；颅底异常表现为颅骨内板弥漫性深大脑回压迹，蝶骨大翼狭长菲薄，颞窝变小，前颅窝底低位（图3-2C～F）。

CT有助于对该综合征颅面骨骨质改变的观察，为该病的确诊提供客观依据，应该成为该综合征的首选影像学检查方法。MRI可明确判断可能存在的多种并发症，如脑积水、视神经及眼外肌的病变，对于术前评估病变的严重程度有重要意义。

根据Crouzon综合征的特征性临床表现如尖头畸形、突眼等症状，结合其颅面部的异常CT检查结果有助于该综合征的及早诊断。

特征性临床表现如尖头畸形、突眼、眼距增宽、鹰钩鼻、反咬颌等；眶腔变浅，眶距增宽以及眼球突出；鼻腔及鼻窦发育差伴鼻咽腔变窄；上颌骨发育不良，硬腭高拱，口腔顶壁呈倒“V”形；颅骨内板弥漫性深大脑回压迹，蝶骨大翼狭长菲薄伴前颅窝底低位，是Crouzon综合征的主要影像学特点。

两眼距离过远（ocular hypertelorism）为胚胎期颅面骨发育不良导致两侧眼眶向正中靠拢不足，向两侧分离，而形成两眼距异常增宽，主要是指眼眶内侧壁间距增大。大多数病例为散发性，但也有常染色体显性遗传的病例报道。

国人正常内眶距男性平均为20.8mm，女性为20.3mm，正常生理范围为18～30mm；外眶距男性平均为96.0mm，女性为93.1mm；瞳孔距离男性平均为60.9mm ± 0.18mm，女性为58.3mm ± 0.13mm。眼眶距离过远者其内、外眼眶距及瞳孔距离均超过正常范围，通常眶容积正常，眶间的筛骨板比正常位置略低前组筛窦气房较大、数目较多，后组筛窦、蝶窦正常，双侧视神经管间距亦正常。其特点是两侧眶轴与正中矢状线的夹角增大，可由正常的25°增大到60°。

主要特点为双眼过度分开，瞳孔间距超过85mm，鼻梁宽而平，前额突出，由于双眼向外移位而显出外斜，可有眼球运动受限或视力下降，可因视神经管狭窄而导致视神经萎缩。常有蝶骨小翼增大或蝶骨体肥大者，也有前额脑膜膨出或脑膨出和面裂等。患者大多智力正常，可伴有其他畸形。临床常合并斜视、小眼球、视神经萎缩以及其他先天性畸形，如脑膜脑膨出，以及尖头、短头、狭头、小头、巨大头等畸形和多种眼综合征。

X线表现：头颅平片，正位片可见两眼眶距离较正常为宽，筛骨气房宽大，眼眶圆而深，且向外移。两眼眼距过远可见于脑膜脑膨出的病例，在多种颅面骨畸形中亦可同时出现，如尖头、短头、狭头、小头等狭颅畸形，颅骨-锁骨发育不全，颅面骨发育不全等。

CT表现：特别是CT三维重建技术可以更直观地显示眼眶间距及合并的颅面骨发育异常。

CT扫描，特别是CT三维重建技术可以更直观地显示眼眶间距及合并的颅面骨发育异常，是诊断距离过远的首选方法。

诊断要点：CT显示眼眶间距增宽及合并的颅面骨发育异常。

X线和CT显示眼眶间距异常增宽，同时合并颅面骨发育异常，需考虑本病。

视神经发育不全（optic nerve hypoplasia，ONH）是一种少见的先天性疾病，病因不明，可能与遗传有关，也可能与孕期患病或服用某些药物有关。自出生起即可发现视神经纤维减少。视神经发育不全与透明隔发育不全或缺如共存称为视-隔发育不良（septo-optic dysplasia，SOD），又称De Morsier综合征，为一种罕见的前脑中线结构发育异常，约有2/3同时伴有下丘脑、垂体无功能。

根据病变严重程度不同，可以分为视神经缺如和视神经发育不全。视神经完全未发育则无视神经，无视网膜血管，且视网膜也没有神经节细胞，该病非常罕见，多为单眼发生。视神经发育不全者，还可伴有其他异常，如小眼球、白内障、斜视、视网膜脉络膜缺损等。

视-隔发育不良的主要病理特征包括：不同程度视觉通路发育不良，视交叉变形；透明隔缺如；下丘脑、垂体功能异常。其又被分为2种具有不同解剖异常的亚型。Ⅰ型患者伴发脑裂性孔洞脑畸形，透明隔部分残留，侧脑室和视辐射正常。Ⅱ型患者不伴有脑裂性孔洞脑畸形，表现为弥漫性脑白质发育不良，侧脑室增大，透明隔完全缺如。

临床表现可为单侧或双侧发病，大多数患者表现为视力下降，斜视等。视神经发育不全轻者患眼视力可正常，严重者可以无光感，瞳孔无直接对光反射。眼底视神经乳头小而苍白，视网膜中央动脉多细小。视-隔发育不良患者可出现智力发育迟滞、脑瘫、全身发育迟缓等。合并下丘脑、垂体功能障碍者表现为尿崩症、生长阻滞或停滞。

X线表现：视神经孔相可表现为患侧视神经孔较小。

CT表现：可见单侧或双侧视神经变细（图3-3A、B）。在不同类型的视-隔发育不良患者中，均有视觉通路的发育不良，包括视神经、视交叉、视束变细，视神经管变小，视交叉位置、形态异常。另可见由于透明隔缺如，侧脑室额角变方呈盒状。由于CT本身限制，对细微结构及微小病变显示不佳。

MRI表现：矢状位显示视神经形态更为清晰，MRI上显示视神经发育细小，此外，还可发现合并的畸形，如晶状体缺如、囊性眼等。在视-隔发育不良患者中，MRI对视觉通路发育不良的显示更为清晰，除此之外，还可显示不同类型视-隔发育不良的特征性表现：Ⅰ型特异性征象包括：①透明隔部分残留；②伴发脑裂性孔洞脑畸形。Ⅱ型包括：①透明隔完全缺如；②双侧侧脑室增大，融合呈单腔脑室，在横断面上显示双侧侧脑室额角横平，在冠状面上侧脑室额角顶部呈方盒状；③弥漫性脑白质发育不良，伴或不伴视辐射发育不良，表现为脑白质变薄。对于伴发下丘脑垂体功能障碍者可显示垂体柄和漏斗增大，垂体变小，神经垂体移位，下丘脑发育不全。下丘脑垂体发育不良可导致鞍上池、视交叉池扩大。由于视神经、视交叉和视漏斗发育不良，三脑室下部支撑结构薄弱可导致第三脑室前部憩室状扩大。另外，视-隔发育不良患者亦可合并其他畸形，如脑灰质异位、胼胝体发育不良等。

MRI可以清晰显示视神经发育细小及伴发异常，是观察视神经发育不全的首选方法。

诊断要点：①CT、MRI显示视神经发育细小；②CT显示视神经管较小；③MRI发现透明隔缺如和视路发育不良应考虑到视-隔发育不良的诊断。

鉴别诊断：主要需与后天性视神经萎缩鉴别，需结合临床病史。视-隔发育不良需与单纯透明隔囊肿及透明隔间腔形成鉴别，单纯透明隔囊肿及透明隔间腔形成的病例中可见形态完整的透明隔结构，且视神经形态无异常改变。

CT及MRI显示视神经较细，CT显示视神经管细小，MRI显示视神经发育细小，同时合并其他畸形需考虑视神经发育不全。若合并透明隔缺如，应考虑视-隔发育不良。

见第二章第一节。

视乳头周围葡萄肿（peripapillary staphyloma）是指视乳头周围的葡萄膜基底部形成较深的凹陷，围绕在视乳头周围。其为一种罕见的非遗传性先天性异常，病因不明，通常单侧发生。

视乳头周围葡萄肿是由于胚胎约20周时，来自后神经嵴（neural crest）细胞的巩膜分化不全引起视乳头周围支持结构减少，视乳头及眼组织向后突出形成葡萄肿。葡萄肿的大小不一，最大者可达10mm。与牵牛花综合征不同，本病视乳头中央无神经胶质覆盖，并且视乳头、视网膜血管和视网膜、脉络膜均无任何缺损。

本病临床上罕见，通常为单侧，发生于双侧的则更为罕见。患者视力多显著下降，偶尔也有视力接近正常者。一般为轻度近视，视力下降者可有中心暗点。检眼镜检查可见围绕视乳头有一深在的凹陷，视乳头颜色正常或颞侧苍白，位于凹陷的最深处。

超声表现：显示与视神经相连处眼球壁向后局限性膨隆，呈锐利的低或无回声区，边界清楚，整齐底部平坦或呈漏斗状，并为相对强回声光带，其后为弱回声的视神经区域。

CT表现：显示视神经与眼球连接部呈漏斗形扩大，凹陷处为低密度的玻璃体液所充填。

MRI表现：视神经与眼球连接部呈杯状凹陷，在T ₂WI，凹陷处因玻璃体液充填而呈现高信号区，其后的视神经为中等低信号区，两者对比明显易于诊断。

MRI可任意角度成像，对葡萄肿内液体密度显示清楚，是观察视乳头周围葡萄肿的首选方法。B超可以作为筛查的手段。

诊断要点：①病变大多为单侧，双侧罕见；②CT和MRI显示视神经与眼球连接部呈对称性、杯状凹陷，凹陷处为液体密度/信号。

鉴别诊断：需要与牵牛花综合征、视盘缺损鉴别，三者影像学上表现类似，鉴别较困难，临床眼底检查可帮助鉴别。

病变大多为单侧，双侧罕见；CT和MRI显示视神经与眼球连接部呈对称性、杯状凹陷，凹陷处为液体密度/信号。

先天性眼外肌变异（congenital variation of extraocular muscles）主要表现为眼外肌发育不全及眼外肌止点和行走异常，且常合并眼睑、角膜、脉络膜、视神经等先天发育异常，或身体其他器官和组织的发育异常，有时是临床综合征中的一个表现。

先天性眼外肌变异病因尚不清楚，多由于胚胎期第5周至第4个月间中胚层分化不全所致。眼外肌发育不全主要为眼外肌缺如，缺如的眼外肌可以是多条，也可以是单条，后者以下直肌缺如最常见。缺如的眼外肌有时仅残留薄片，发育不全的纤维仅为肌鞘，并有止点附着于眼球壁筋膜上。另外还可见眼外肌融合，如上直肌和上睑提肌融合、内直肌和上斜肌融合等。眼外肌附着点或肌束走向异常，可与眼外肌缺如同时存在，也可单独发生。不同的眼外肌止点和走行异常，可引起不同类型的临床症状。

先天性眼外肌的异常，症状多在出生后不久发现。眼外肌缺如则以麻痹性斜视多见，其后相继出现弱视。眼外肌附着点的异常，则可以引起相应眼外肌力量的加强和减弱，发生眼球运动方向的改变。

X线表现：平片不能显示眼眶软组织改变的情况，可以显示眼外肌异常合并的骨结构异常，如双侧眼眶发育不对称、视神经孔或眶上裂的扩大或缩小等异常。

B超表现：能清楚地显示四条眼外肌的走向、位置和形态，不仅可显示眼外肌是否缺如，还可了解肌肉萎缩或肥大程度；如在正常眼外肌止点不能探查到肌肉的止端，应考虑到眼外肌缺如的可能。

CT和MRI表现：可清晰显示眼外肌的发育情况，并可以显示眼外肌发育不全的严重程度和眼外肌发育是否对称。MRI软组织分辨率高，并且可以任意角度成像，对于眼外肌的信号、走行的改变显示更为直观、清晰（图3-4、图3-5）。CT对于眼眶骨壁异常、眶内钙化灶的显示优于MRI，但对于合并视神经和脑内的异常（视交叉、脑干、小脑），MRI则明显优于CT。

MRI可明确眼外肌发育不全的病变范围和程度，是观察先天性眼外肌变异的首选方法。CT对于合并眶壁骨质的改变显示清晰，可帮助鉴别诊断。B型超声可以进行简单的筛查。

诊断要点：CT及MRI显示眼外肌发育不全和缺如，MRI显示眼外肌融合及起止点位置异常。

CT和MRI显示眼外肌形态、位置异常，结合自幼发病的病史，需考虑先天性眼外肌变异。

见第二章第一节。

眼眶脑膜膨出（meningocele）和脑膜脑膨出（meningoencephalocele）是先天性眶骨缺如导致脑膜或脑膜脑组织突入眼眶。

根据膨出的内容物可以分为脑膜膨出和脑膜脑膨出。根据病变的位置可以分为前顶组和颅底组。前顶组多经盲孔或筛骨顶板处骨缺损处膨出。其中累及眼眶者多经筛泪骨间向眼眶内侧膨出，为鼻眶型。

颅底组膨出较为少见，骨缺损处位于颅底。累及眼眶者主要经过蝶骨大翼缺损处突入眼眶后部，为蝶眶型。极少数可见脑组织自眶上裂经眶下裂，进入颞下窝，为蝶颌型。

眼眶脑膜膨出和脑膜脑膨出临床上比较少见。前顶组脑膜脑膨出的临床表现为鼻额部邻近内眦部光滑的、有波动感的肿物，少数病例发生于双侧。可有鼻泪管的阻塞，也有些病例儿童时期无症状，直到成年后形成继发性筛窦炎才发现原发病变。颅底组膨出的脑膜脑组织位于面深部，外观多无异常，可误认为鼻息肉或筛窦黏液囊肿，如突入眼眶内可使眼球向下方移位，眼球上转受限制，眼眶深部可触及搏动性肿物，表现为搏动性突眼。如果同时出现前顶组和颅底组的脑膜脑膨出，可见眼球有节律地搏动，搏动的程度和眼眶骨缺失的程度有关。眼眶脑膜脑膨出还可以同时伴有其他眼畸形，如无眼球、小眼球、先天性视神经和视盘缺损等，后部脑膜脑膨出可有神经纤维瘤病的体征或曾有外伤、脑部手术史。

X线表现：平片可以发现眼眶骨质的缺失，在蝶眶型和蝶颌型中，可见到眶上裂或眶下裂的扩大。如果突入眼眶内的软组织肿物较大，局部可见眼眶透光度减低。

B超表现：可以探查到突入眼眶内边界清楚的无回声囊性病变，但不能确定眶骨缺失的范围。

CT表现：CT扫描是检出脑膜脑膨出的最好方法，不仅可以发现眼眶骨的缺失，还可以显示脑膜脑膨出的部位、范围、程度，严重者可见眼眶内大部分为膨出的脑膜和（或）脑组织所占据。

MRI表现：可以更为清楚地显示突入眼眶内或筛窦内软组织肿块与颅内脑膜脑组织的相互关系，同时还可以清晰地显示眶内及颅内的并发症，但对于眼眶骨的缺失显示欠佳。

CT检查是显示眼眶脑膜脑膨出的首选方法，不但可以发现眼眶骨的缺失，还可以显示脑膜脑膨出的部位、范围、程度。MRI扫描可以协助了解其与颅内沟通的情况。

诊断要点：①眼球突出，CT、MRI显示突入眼眶内的软组织肿块，为脑膜和（或）脑组织密度或信号；②眼眶扩大，眶骨骨质缺损。

鉴别诊断：

眶内脑膜膨出通常需与其他眼眶囊性病变如表皮样囊肿和皮样囊肿以及原发于鼻窦的囊肿相鉴别，首先眼眶脑膜膨出的表现是颅眶沟通性病变，其次根据病变发生部位、形态、信号特点可加以鉴别。

眼球突出，CT、MRI显示突入眼眶内的软组织肿块，为脑膜和（或）脑组织密度或信号；眼眶扩大，眶骨骨质缺损。

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是一种常见的神经皮肤综合征，为常染色体显性遗传。神经纤维瘤病分为两型，即Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）和Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）。NF1又称为von Recklinghausen病或称为周围性神经纤维疾病，常累及眼眶，比NF2多见。NF1在存活婴儿中的发生率为1/3000。半数以上的患者存在家族史。虽然25%～35%的神经纤维瘤病发生在头颈部，但出现眼眶的异常相对少见。眼眶的异常通常分为四种类型：①眼眶肿瘤；②丛状神经纤维瘤；③眼眶骨发育不良；④先天性青光眼。

NF1以神经系统病变，包括神经元异位和星形细胞（视神经胶质瘤）以及脊柱和周围神经的多发神经纤维瘤为特点，同时存在明显的皮肤牛奶咖啡斑或皮下的神经纤维瘤。NF1还极易合并各种内脏和骨骼疾病。5%～10%的患者由于蝶骨发育不良而出现眼球突出。眼睑和眼眶内可出现大小不一的蔓状咖啡色神经纤维瘤，侵及范围广，可累及眶周肌肉组织。多发性神经鞘瘤（脑神经和脊神经）、脑/脊膜瘤和室管膜瘤是NF2的特点。

累及眼眶的NF1根据肿瘤形态又可分为三型：丛状神经纤维瘤、弥漫型神经纤维瘤和局限性神经纤维瘤。

有两种或两种以上的表现就可诊断Ⅰ型神经纤维瘤病：①牛奶咖啡斑≥6个，青春期直径为5mm，成人直径为15mm；②神经纤维瘤≥2个；③1个丛状神经纤维瘤；④NF1患者的直系亲属；⑤视神经胶质瘤；⑥Lisch结节（虹膜）≥2个；⑦蝶骨发育不良和长骨骨皮质的变薄。丛状神经纤维瘤、弥漫型神经纤维瘤一般见于10岁以内的患儿，临床表现有眼球突出、斜视、视力下降、眼睑可以触及肿块。局限性神经纤维瘤多发生于20～50岁，主要为眼球突出和斜视等症状。

X线表现：平片主要表现为一侧眼眶扩大、蝶骨大翼骨质缺损。轻者仅显示一侧眶上裂扩大，蝶骨大、小翼缺损较大时，患侧呈“空眶征”，此缺损为发育性，而非继发骨质破坏。如伴随脑膜脑膨出导致眼眶内容物增多，或眼眶内丛状神经纤维瘤的占位效应，均可造成以纵向为主的眼眶普遍性扩大，呈立卵形。蝶骨小翼变薄并上移，蝶骨嵴抬高可超出眶顶水平。眼眶下壁下移使上颌窦受压变小。

CT表现：神经纤维瘤病Ⅰ型在眶面部的表现包括：丛状神经纤维瘤为边界不清楚、形状不规则的软组织肿块，边界不清，眼睑增厚，眼外肌不规则增粗，增强扫描病变较明显强化（图3-6A）。视神经胶质瘤表现为视神经增粗、迂曲，增强后可见强化。眶骨发育不良表现为蝶骨大翼及蝶骨小翼骨质缺损、眼眶扩大呈立卵形等，患侧颅中窝明显扩大、眼眶扩大等，严重者可继发脑膜脑膨出伴眼球突出（图3-6B、C）眼眶内占位病变可伴相应颅底孔道扩大，常见为视神经胶质瘤（视神经管扩大）、丛状神经纤维瘤（卵圆孔扩大）。少见的有眼球内积水，表现为巨眼球。

MRI表现：对眼眶、头皮、颅底以及颅眶沟通性病变的数目、形态、范围显示更为清晰。增强扫描呈较明显强化（图3-6D～F）。MRI对于NF1脑内病变显示也优于CT，60%的患者脑内可见脑白质区多发无强化异常信号，占位效应无或很轻微，T ₁WI信号不定，T ₂WI呈高信号，好发部位为苍白球、白质、丘脑海马、脑干等区域。

MRI平扫联合增强扫描对脑内、眼眶、头皮、颅底以及颅眶沟通性病变的数目、形态、范围显示清晰是神经纤维瘤病检查的首选方法。CT扫描，特别是三维重建可以直观显示蝶骨翼发育不全和眼眶扩大可协助鉴别诊断。

诊断要点：①皮肤或皮下典型的牛奶咖啡斑（或）神经纤维瘤；②眼球突出，眼睑及眼眶内有不规则软组织肿块，边界清楚，增强后明显强化；③眼眶扩大，眶骨骨质缺损可继发脑膜膨出或脑膜脑膨出；④视神经胶质瘤。

鉴别诊断：

注意单发的丛状神经纤维瘤与毛细血管瘤或淋巴管瘤鉴别。丛状神经纤维瘤强化明显，毛细血管瘤或淋巴瘤多数不强化或轻微强化。典型的皮肤牛奶咖啡斑或皮肤纤维瘤有助于鉴别诊断。毛细血管瘤是婴幼儿最常见的眼眶血管性肿瘤，一般为先天性，病变多位于眶隔前间隙，T ₂WI为高信号，CT、MRI增强扫描明显均匀强化。淋巴管瘤多见于儿童，生长缓慢，范围可较弥漫，多数形状不规则，边界不清，容易发生出血，信号混杂，CT、MRI增强扫描多无明显强化。

神经纤维瘤病的典型表现包括：皮肤或皮下典型的牛奶咖啡斑和（或）神经纤维瘤；眼球突出，眼睑及眼眶内有不规则软组织肿块，边界清楚，增强后明显强化；眼眶扩大，眶骨骨质缺损可继发脑膜膨出或脑膜脑膨出。若发现双侧视神经胶质瘤，应考虑到神经纤维瘤病Ⅰ型的可能。