遗传性视神经病变是一类由基因突变导致的视神经疾病，可以独立存在，也可以是全身综合征的一部分，是儿童和青少年盲的一个重要原因。遗传性视神经病变的患病率约为1/12 000～1/50 000。

按照遗传方式不同，遗传性视神经病变可分为Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）、常染色体显性遗传性视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy，ADOA）、常染色体隐性遗传性视神经萎缩（autosomal recessive optic atrophy，AROA）和X连锁隐性遗传性视神经萎缩（X-linked recessive optic atrophy，XROA），临床中以前两种最为常见。