- 中国第一批罕见病目录释义(手册版)
- 张抒扬
- 153字
- 2020-08-29 03:16:06
遗传咨询与产前诊断
精氨酸酶缺乏症为常染色体隐性遗传。通常情况下,患者双亲均为突变携带者,但不会发病。患者的每个同胞有25%的概率为患者,50%的概率为无症状的突变携带者,25%的概率为正常个体。
患者家庭通过基因检测,确定杂合子携带者,进行遗传咨询;如果患者的父母再次妊娠,可取羊水或绒毛膜标本提取DNA对胎儿完成基因检测。
精氨酸酶缺乏症为常染色体隐性遗传。通常情况下,患者双亲均为突变携带者,但不会发病。患者的每个同胞有25%的概率为患者,50%的概率为无症状的突变携带者,25%的概率为正常个体。
患者家庭通过基因检测,确定杂合子携带者,进行遗传咨询;如果患者的父母再次妊娠,可取羊水或绒毛膜标本提取DNA对胎儿完成基因检测。