第三章 乳腺癌的分子病理学与诊断

乳腺癌的正确治疗往往依赖于及时准确的诊断。由于乳腺癌的异质性,重要的是不断开发诊断方法和手段,努力为患者提供一致和可靠的最佳服务。早期肿瘤切片显微镜观察表明乳腺特异的形态结构,如管腔或基底层,通常被癌细胞模仿。这导致了一个假设,即增生细胞来源于各自的解剖部位。新的发现显示,乳腺癌来自于乳腺干细胞或祖细胞,然后通过尚未完全理解的分子机制分化成各种谱系。乳腺癌的亚型被可靠地标记为侵袭性,包括三阴性和遗传性乳腺癌。分子诊断目前可通过各种平台进行,包括:MammaPrint®、Veridex®、Theros® 和 Oncotype DX® 基因表达阵列,进而提高了诊断的分辨率。基础研究整合下一代测序技术和创新计算的多科学学科取得了重大进步,大规模集成多种数据类型的数学方法将有可能转化为临床应用,如乳腺癌的诊断。