第二章　甲状腺和甲状旁腺恶性肿瘤的分子病理学和诊断

甲状腺和甲状旁腺的恶性肿瘤是罕见的肿瘤实体，其临床行为从相对惰性的到高度侵袭性的恶性肿瘤。目前，甲状腺和甲状旁腺恶性肿瘤的诊断和预后在很大程度上取决于组织学及辅助的免疫组化分析。在过去的20年里，甲状腺癌不同的组织学亚型已被证明携带特定基因的改变，其通常独特或优先地与每个亚型相联系。在许多情况下，在组织学和免疫组化不能建立诊断时，通过分子遗传学测试技术分析这些遗传改变将帮助建立诊断。此外，这种基因检测偶尔也被用来确定预后。目前，甲状旁腺肿瘤的临床分子诊断检测尚未开展。然而，甲状旁腺增生，腺瘤和癌之间的差异已经通过分子检测被检测到。进一步的研究将有助于这些差异的充分理解并应用于分子诊断。因此，尽管目前没有广泛应用，但对甲状腺和甲状旁腺的分子诊断可能会对这些恶性肿瘤的诊断和预后变得越来越重要，尤其是疑难病例。此外，这些恶性肿瘤中许多癌基因突变的抑制药物正在被研发。随着时间的推移，这些突变的分子诊断检测可能会有助于最佳化疗治疗方案的选择。