案例16 Melas综合征

【病例介绍】
患者,女,15岁。反复发热、头痛伴发作性肢体抽搐、意识不清3年。
【既往史】
无特殊。
【体格检查】
BP100/50mmHg,T 37.2℃,神清语利,定向力及记忆力差,计算力及理解判断力差,肢体肌力5级,肌张力正常。
【实验室检查】
无特殊。
【影像学检查】
影像所见:
病灶同时累及灰白质,且发生在颞叶,T 2WI/T 2FLAIR/DWI上呈高信号,T 1WI呈低信号;CT平扫呈低密度。脑沟、脑裂变浅,脑回饱满。(图1-16)
图1-16 Melas综合征
A. CT横断位;B. T 2WI横断位;C. T 2FLIAIR横断位;D. T 1WI横断位;E. DWI
【可能的诊断】
A.少突胶质细胞瘤
B.脑膜瘤
C.脑炎
D.Melas综合征
E.缺血性脑梗死
正确答案:Melas综合征
Melas综合征
【概述】
Melas综合征是一组因线粒体DNA发生缺失或点突变、线粒体结构和(或)功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。病灶呈多发性、非对称性、迁移性脑梗死样改变;累及一侧或两侧顶叶、枕叶、颞叶皮质及皮质下白质,急性期病灶可见脑回肿胀;亚急性期和慢性期可见皮质信号不均;恢复期为脑萎缩改变;MRS见特异性乳酸峰。
【影像诊断思路及要点】
(一)临床特点
40岁以前就开始的复发性休克、肌病、共济失调、肌阵挛、智力低下和耳聋。少数患者出现反复呕吐、周期性的偏头痛、糖尿病、眼外肌无力或麻痹,从而使眼的水平运动受限,并出现上睑下垂、肌无力、身材矮小等。
(二)影像诊断要点
病灶主要累及颞叶、顶叶、枕叶皮质脑回处,呈游走性、多边性、可逆性、不按血管分布的特点,T 2WI/T 2FLAIR/DWI上呈高信号,T 1WI呈低信号;CT平扫呈低密度。
(三)鉴别诊断
1.病毒性脑炎
病毒性脑炎可以累及一侧或两侧颞叶、岛叶、额叶、扣带回,但病灶多不对称,且很少累及深部核团;DWI上病灶为高信号;T 2WI/T 2FLAIR/DWI上高信号主要见于皮质区,白质相对保留;早期呈轻度斑片状强化,症状开始后1周可见脑回样强化,偶尔可见脑膜强化;临床上多为急性起病,以发热、头痛、癫痫多见,随着病程进展出现精神症状,可很快进展至昏迷。
2.急性缺血性脑梗死
符合动脉供血分布;发生于大动脉供血区者,病灶多为楔形,灰白质同时受累;急性期DWI信号明显增高,ADC图信号减低;增强后2天之内呈脑膜强化,亚急性期(2天后)呈脑实质强化;灌注减低;临床上起病急伴局灶性神经功能缺失。
【小结】
右侧颞叶灰白质同时肿胀,呈非血管分布区的脑梗死表现。