凝血因子是人体内引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有13种，以罗马数字表示为：Ⅰ、Ⅱ……ⅩⅢ。根据血浆中缺乏的凝血因子不同，血友病可分为甲型、乙型及丙型三种类型。甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的85%；乙型血友病是由于凝血因子Ⅸ缺乏引起，亦称作血友病B，约占血友病人数的15%；丙型血友病是由于凝血因子Ⅺ缺乏引起，在我国极为少见，且多为轻度出血，关节和肌肉出血甚少。

甲型和乙型血友病均为性染色体连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病则为常染色体隐性遗传性疾病。其中最常见的为甲型血友病，其致病基因位于X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人，也称隔代遗传。

甲型和乙型血友病由于缺乏凝血因子Ⅷ和Ⅸ，可影响内源性凝血系统中的凝血酶原转变为凝血酶，使纤维蛋白原无法形成纤维蛋白而致出血，而且由于正常关节的滑膜组织中缺乏组织因子，不能通过外源性凝血系统止血。因此，血友病患者的突出特征为关节和肌肉出血，并且由于反复出血导致骨质破坏和关节畸形，并最终导致关节功能丧失。