膝关节是血友病关节病变中累及最多的关节，除了上述一般病理改变以外，膝关节血友病性关节炎有其自身的特点。

由于血友病属于遗传性疾病，患儿自幼时便可出现关节内出血，且关节腔内的反复出血伴随其整个生长发育阶段。因此，膝关节的特征性改变除了疾病本身导致的关节破坏以外，部分与疾病导致的关节生长发育的继发性改变相关。

在骨骼生长发育期，膝关节滑膜出血使骨骺提前出现、早期闭合，与正常膝关节相比（图4-1），其骨骺、干骺端增宽变方，这是血友病性骨关节病的一个特征性改变（图4-2），同时由于骨干发育狭细，使得股骨远端表现为一种类似高尔夫球杆样的头大颈细的形态，而胫骨侧则类似于高脚杯样表现（图4-3）。

由于膝关节中央部软骨较薄弱，加之关节腔内反复出血，关节积血造成关节内压增高，从而使得关节软骨营养障碍，引起中央部软骨破坏，致使股骨髁间窝增宽加深，在X线片上表现为巨大的髁间窝，这也是血友病骨关节病的另一特征性改变（图4-4）。

由于髌骨生长提前停止，髌骨纵径变短，横径相对变长从而使得髌骨表现为方形，同时可以出现髌骨后缘不规则硬化和破坏（图4-5）。

由于关节腔内含铁血黄素沉着，关节软骨破坏，关节间隙狭窄（图4-6），在下肢负重的情况下，下肢力线明显改变，以屈曲外翻畸形多见，这有别于膝关节骨关节炎常见的内翻畸形。部分患者甚至出现膝关节半脱位、下肢短缩、骨盆倾斜、脊柱侧凸等代偿性改变（图4-7，8）。

血友病性髋关节病变的影像学表现也有其自身的特点，既不同于典型的股骨头坏死时从软骨下骨囊性变伴增生硬化开始，一直到股骨头塌陷继发骨关节炎；也不同于类风湿关节炎由于滑膜血管翳导致的均匀性关节间隙狭窄，进而继发股骨头囊性变。典型的血友病髋关节病变早期表现为关节间隙破坏伴不均匀狭窄，股骨头内及髋臼内斑点样钙化或空泡样囊性变，但股骨头轮廓尚完整（图4-9）。

早期血友病髋关节的改变以关节间隙变窄为特征，同时股骨头内可见密度不均、囊性改变及骨质疏松，部分患者可见硬化带，由于患者发病较早，随着髋关节破坏的加重，常常继发股骨颈干角及前倾角增大（图4-10），同时常伴有髋臼溶骨性膨大，骨质增生不明显，尤其以CT表现明显（图4-11）。随着病变进一步发展，股骨头形态发生改变，部分患者股骨头塌陷，髋臼骨量减少，表现为包容性骨壳，髋臼缘骨质增生硬化（图4-12）。

踝关节作为负重关节，也是血友病较易累及的关节之一。血友病踝关节病变最多见的表现是踝关节肿大、跖屈畸形（图4-13），除了关节出血导致的局部骨质破坏以外，跟腱挛缩、腓肠肌膜挛缩等也是原因之一，其影像学表现因病变的严重程度不同而表现不一。

踝关节出血早期在MRI上较为明显，主要表现为胫骨及距骨关节软骨侵蚀（图4-14），随着病情进展，软骨下骨裸露、关节间隙变窄，继而出现距骨坏死塌陷，骨质密度不均，胫骨下端膨大，类似烧瓶样，为其特征性改变（图4-15）。

肘关节作为血友病上肢最常累及的关节之一，其影像学改变最常见的是干骺端增大和骨质疏松，可占全部病例的95%～100%，其他表现还包括软组织肿胀、桡骨头增大、鹰嘴窝增宽、关节面不规则以及关节间隙变窄和屈曲畸形。与其他受累关节不同的是，关节面不完整和软骨下骨囊性变在肘关节并不常见（图4-16）。

血友病性假瘤是血友病在骨骼肌肉系统中一种比较少见的并发症，发生率为1%～2%，好发于四肢长骨，以股骨下段最为常见。其特点为软组织血肿所导致的肿块样阴影，轮廓清楚、密度高、其内可见不规则网状钙化或斑点状钙化；骨质改变表现为受累骨髓腔扩大、皮质变薄、其内可见多房囊状透亮骨质破坏影，边界清楚，内有粗大骨嵴；此外骨膜增生骨化可呈弧线状、袖口状或三角形，甚至出现假Codman三角，酷似恶性肿瘤的骨膜反应；最终可使周围相邻的骨质受压，导致骨质缺损，严重时出现骨折或脏器受压（见第十九章）。