包皮过长和包茎都是泌尿男科常见病。在日常临床工作中，除了包皮过长和包茎外，还可能碰到其他包皮外观或结构的异常，比如隐匿性阴茎、小阴茎、尿道下裂等。这些疾病可以出现与包皮过长或包茎类似的临床表现，具有一定的迷惑性。但是它们的处理，却不同于包皮过长和包茎。如果错误地将这些疾病当做包皮过长或包皮对待，比如行单纯的包皮环切术，就可能导致医疗差错。为此，包皮过长、包茎与以下疾病之间的鉴别诊断需要特别重视：

隐匿阴茎（concealed or buried penis）是一种先天性阴茎体表显露异常，是耻骨前区脂肪垫堆积、阴茎体发育正常而显露异常的病症。自然状态下，隐匿性阴茎外表可以酷似包皮过长；然而，将这类患者行单纯的包皮环切后，则可能会出现阴茎勃起时包皮过短甚至影响勃起的情况。因而，有必要对于隐匿性阴茎的病因、诊断、处理做一论述：

正常情况下，阴茎皮肤呈套状相对固定于阴茎体，阴茎皮肤下Colles筋膜和Buck筋膜为薄层的疏松组织。故阴茎皮肤有较大的活动度。

如果腹壁Campers筋膜的脂肪层在会阴部没有变薄消失，而是脂肪层延续向阴茎的根部，甚至阴茎体部；由于阴茎肉膜与阴茎筋膜之间存在脂肪组织层，使肉膜无法从阴茎根部附着于阴茎体上，而是直接附着于阴茎体的前端，这样阴茎肉膜就与阴茎体和耻骨联合之间呈三角形，从而造成了隐匿性阴茎的锥状外形；阴茎肉膜中的弹性纤维增厚，弹性差，更加加重了阴茎隐匿的程度。

因此，肉膜直接附着于阴茎体的前端是造成隐匿性阴茎的主要原因，而Campers筋膜脂肪层的下移，肉膜与深筋膜间的脂肪组织的异常堆积及肉膜的弹性差，则加剧隐匿性。

本病的诊断并不困难。根据患者阴茎体与阴茎包皮分离，包皮腔小，阴茎外观短小，呈鸟嘴样改变，或者表现为管状包茎，而耻骨联合下方可扪及与其年龄相符发育正常的阴茎体就可临床诊断（图2-1）。

隐匿阴茎可分为完全型和部分型，站立位时前者只见包皮与阴阜皮肤和阴囊皮肤相连，未见明显的阴茎包皮，阴茎体完全埋藏于皮下；后者可见部分阴茎包皮，大部分阴茎体埋藏皮下。Anthony等将其分为先天性、后天性（手术后瘢痕形成所致）以及伴有肥胖的隐匿型阴茎。国内武鹏等根据阴茎外显程度分为轻、中、重型。

与包皮过长的鉴别要点：

1.阴茎海绵体部分埋藏于耻骨前区脂肪垫，经过牵拉后能够显露。

2.阴茎体经过牵拉显露后，包皮可能表现为正常或过短。

过去认为隐匿性阴茎患儿青春期发育后阴茎会发育成正常的外观，无手术矫治的必要。目前认为手术矫治型是治疗隐匿性阴茎的唯一确切有效方法。

手术时机选择：鉴于隐匿阴茎的病变特点，部分患者随着生长发育或体重减轻后症状可获得改善或自愈。因此建议，症状轻者手术年龄最好推迟至12～14岁以后进行，而病变较重的患儿，应尽早手术矫治，根据阴茎发育的生理学特点，从出生到5岁左右阴茎发育较快，5岁后到青春期前阴茎的发育较缓慢，因此，手术时间应选择5～7岁、阴茎已有充分发育时为宜。

手术方式的选择：其主要原则包括固定阴茎皮肤，切除和松解挛缩的阴茎内膜肌和利用包皮内板矫正阴茎皮肤缺乏。理想的隐匿性阴茎矫正术应符合以下几个要求：

（1）延长过短的阴茎皮肤，阴茎皮肤要尽量游离到阴茎根部。

（2）切断限制阴茎伸展的瘢痕纤维索带。

（3）阴茎背侧根部和阴茎阴囊交界处的真皮与Buck's筋膜缝合固定。

（4）恢复阴茎阴囊角外观。

（5）适当加压包扎阴茎皮肤。

目前用以治疗隐匿性阴茎的手术方法众多，随着病因学认识的提高，出现了Shirika术、Johnson术以及Maizel术、Devine术等术式，并在此后，基于这些手术的基础上，涌现出大量改良术式。这些手术对纤维索带进行切除松解，部分采用了阴茎根部的阴茎体与皮肤的固定，取得了较为满意的效果，大大提高了手术成功率。比如，有学者在Devine术基础上进行改良，使之更加符合手术的要求：阴茎腹侧纵向切开阴茎皮肤至阴茎根部，距冠状沟0.5cm做环形切口，向根部游离包皮，切除发育不良的肉膜，显露阴茎背侧达耻骨水平，腹侧达阴茎阴囊交界处。在阴茎10、12、2点处将阴茎白膜与耻骨筋膜固定，然后在背侧10、12、2点与腹侧4、6、8点处将阴茎白膜与阴茎根部皮肤固定。其手术切口与包皮环切类似，可以达到阴茎良好的整形效果（2-2）。

小阴茎（micropenis）是指解剖结构及外观形态正常，但阴茎伸展长度小于相同年龄或相同性发育正常状态人群阴茎长度平均值2.5个标准差以上者（图2-3）。

小阴茎在临床上并不罕见，它是一些内分泌、遗传性疾病的外在表现，是男性化不全的最常见体征。由于阴茎海绵体发育不全，临床上同样可以表现出“包皮过长”，因而需要临床医师加以鉴别。

导致小阴茎的原因既可以是单纯促性腺激素缺乏，也可以是系统性内分泌疾病。总体上，小阴茎最常见的病因主要有以下四种。

病变原发于睾丸本身，主要有

（1）胎儿期的感染、损伤或精索扭转引起胎儿睾丸缺血、坏死、退行性变，从而导致睾丸发育不良或不发育。

（2）因睾丸间质细胞膜上的LH受体缺陷，致使睾丸间质细胞不分泌睾酮。

病变原发于下丘脑或垂体，大部分的小阴茎病例归属此类。根据有无解剖异常可分为：

主要有无脑畸形、先天性垂体不发育、胼胝体发育不良、视中隔不发育、枕部脑膨出、Dandy-Walker综合征以及小脑异常等。

主要为各种孤立的或多种的激素缺乏。

病变位于靶器官，因5α还原酶缺乏或雄激素受体（AR）异常或AR基因突变等因素导致外生殖器对雄激素不敏感产生。

即未发现下丘脑-垂体-性腺轴或阴茎靶器官的异常、原因未明者。这一类型患者在青春期后可发育至基本正常。其确切原因，可能是阴茎发育时间的延迟或者需青春期较高浓度的性激素才能触发。此外，也有人认为环境内分泌破坏物，如二 英、有机氯杀虫剂等亦可导致小阴茎。

尽管存在多种病因，临床上以低促性腺激素性腺功能低下症和高促性腺激素性腺功能低下症最为常见。

家族中是否有尿道下裂、隐睾、小睾丸等性器官发育异常的病史，有否近亲婚配史，有无智力异常，有无嗅觉、听力、视觉等异常，家族中是否存在遗传性疾病：如Kallmann综合征（家族性嗅神经-性发育不全综合征）等。

体格检查时重视有无异常面容及指（趾）畸形，测量睾丸的大小、位置及阴茎的长度。此外，还应注意患者有无明显的身材矮小或肥胖，皮肤有无多发色素痣或鱼鳞癣；有无异常的头面部表现，这些表现常可提示染色体异常、脑中线发育缺失或其他畸形综合征，在较大的儿童应行听测试和嗅测试；检查四肢有无手足小、并指（趾）或多指（趾）；要特别留意生殖系统的检查，包括准确测量阴茎伸展长度，估计阴茎体体积，注意阴囊的大小、对称性和皱褶，睾丸的大小和硬度，有无隐睾及睾丸异位等。

目的是明确先天性小阴茎的病因存在于中枢还是性腺及外周，以制订合理的治疗方案。包括：

（1）垂体筛选试验。

（2）下丘脑-垂体-性腺轴功能检测等，对于怀疑雄激素不敏感的患者，应该通过检测生殖器皮肤上的雄激素受体或雄激素受体基因分析来证实。

所有小阴茎患者均应常规检测染色体核型，以检测有无染色体异常。不少染色体异常者（如Kallmann综合征、Prader-willi综合征及Klinefelter综合征等）可伴有小阴茎。

小阴茎与包皮过长或包茎的鉴别要点主要为：

1.小阴茎患者的阴茎海绵体发育不全，而包茎或包皮过长患者的阴茎海绵体正常。

2.小阴茎患者除了阴茎发育滞后，往往还伴有其他第二性症发育不全等。

3.小阴茎患者的实验室检查及染色体核型检查等有助于鉴别诊断。

小阴茎一旦被确诊后应及早进行治疗，由于在青春期开始后会发生雄激素受体蛋白和5α-还原酶活性的下调，故而多数学者倾向于在青春期前治疗小阴茎。治疗包括内分泌治疗和手术治疗。

以绒毛膜促性腺激素（HCG）治疗最常用，方法为HCG针1000IU，每周肌注2次。共5周，总剂量10 000IU。一个疗程效果不佳者3个月后可重复一个疗程。疗程中间及治疗后3、6、12个月各复查1次血T和测量阴茎长度，有效者在阴茎长度增加的同时血T水平亦增高，而血LH、FSH水平无变化。单纯性小阴茎经HCG治疗后有效率达86.5%。疗效可持续12个月以上。如为单纯促性腺激素释放激素缺乏者，给促性腺激素释放激素可有较好效果，采用气雾剂经鼻喷入，每2小时1次，每次25ng/kg。单纯性生长激素缺乏可给生长激素替代治疗。蒋学武等人报道，在绒毛膜促性腺激素治疗的基础上联合使用生长激素有更好疗效，方法如下：先予以HCG每次1000IU，每周2次肌注，5周为一疗程，然后用GH每次4IU，每周3次，肌注，5周为一疗程。

明确为睾丸分泌睾酮障碍者，用睾酮替代治疗。方法为丙酸睾酮肌注。每月1次，每次25ng，共4次。亦可用睾酮霜外搽代替注射。

对有睾丸下降不全者应尽早做睾丸下降固定术。内分泌治疗无效者可行阴茎矫形术，必要时可考虑做变性手术。

尿道下裂（hypospadias）是前尿道发育不全而导致尿道口位于正常尿道近端至会阴部的途径上，部分病例并发阴茎下弯和包皮异常分布，需要注意与单纯的包皮过长鉴别。

在胚胎期由于内分泌异常或其他原因导致尿道沟闭合不全，形成尿道下裂。外生殖器发育依赖双氢睾酮的调节。双氢睾酮是睾酮经过5α还原酶的作用转化而成。任何睾酮产生不足或转化成双氢睾酮过程出现异常均可以导致如尿道下裂等外生殖器畸形。母亲在孕期应用雌激素较多，有导致尿道下裂的危险。环境雌激素比如一些杀菌剂、除草剂、杀虫剂等均可以影响人类正常雄激素代谢途径和细胞信号传递。尿道下裂发病有家族倾向，尿道下裂的患者，其男性亲属尿道下裂的发病率较高，有报道8%的患者父亲及14%患者兄弟中也有尿道下裂，提示可能与基因遗传有关。

典型的尿道下裂有三个特点：

尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。部分尿道口有狭窄，其远端为尿道板。

即阴茎向腹侧弯曲。目前认为尿道下裂有明显的阴茎下弯只占35%，而且往往是轻度下弯。导致阴茎下弯的原因有尿道板纤维组织增生；阴茎体尿道腹侧皮下组织各层缺乏及阴茎海绵体背腹两侧不对称。

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。

尿道下裂依照尿道口位置，可分为4型：①阴茎头，冠状沟型；②阴茎体型；③阴茎阴囊型；④会阴型。

由于阴茎下弯的程度与尿道口位置不成比例，有些前型尿道却合并严重的阴茎下弯。伴发畸形：尿道下裂越严重，伴发畸形率越高。最常见的是腹股沟斜疝和睾丸下降不全，各占9%。前列腺囊在重度尿道下裂中的发生率可高达10%～15%。前列腺囊可能是副中肾管退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口可于前列腺尿道后壁，可并发结石、感染、影响插导尿管。

诊断主要通过体检确诊。需要注意有无合并其他畸形。包括：

（1）隐睾。

（2）前列腺囊肿。

（3）两性畸形：严重型尿道下裂，特别是合并隐睾者应排除某种类型的两性畸形，尽早作出诊断。

（4）有少部分重度尿道下裂患者有输尿管逆流或肾脏的异常。

在确诊的同时，需要对尿道下裂分型。常用的分型是根据尿道外口的解剖学位置，分为轻度（阴茎头型、冠头沟型、阴茎远侧型）、中度（后2/3阴茎干型）、重度（阴茎阴囊型、阴囊型、会阴型）尿道下裂。1973年Barcat指出应根据矫正伴发畸形后尿道口的位置来确定类型，认为可能在临床使用这一分型更为实用。

尿道下裂与包皮过长或包茎的鉴别要点主要为：①包皮的分布情况不同，包皮过长或包茎的患者，包皮能够掩盖尿道口；而尿道下裂患者尿道口往往外露。②尿道下裂患者除了包皮可能的异常分布之外，更重要的是存在尿道口位置异常。③尿道下裂患者可能合并其他异常比如阴茎弯曲畸形、隐睾等。

目前治疗尿道下裂的年龄趋向于6～18个月。也有人认为3个月的婴儿阴茎大小已足够做尿道成形术。总之，尽量在学龄前完成手术，对于患者心理影响较小，并有利于青春期的发育。

应该达到的标准：

（1）阴茎下弯完全矫正。

（2）尿道口位于阴茎头正位。

（3）阴茎外观接近正常，能站立排尿，成年后能进行正常的性生活。如果将该类患者误诊为包皮过长而行包皮环切，可能带来难以挽回的不良后果。

或者经过阴茎背侧白膜紧缩、不需要切断尿道板能矫正阴茎下弯的尿道下裂治疗方法：

阴茎头、冠状沟型：尿道口前移，阴茎头成形。

冠状沟、冠状沟下型及尿道口位于阴茎体前1/3的尿道下裂病例：Mathieu（尿道口基底血管皮瓣尿道成形术）。

阴茎体、阴茎根型尿道下裂病例：Onlay island flap（加盖岛状包皮瓣）；尿道板卷管尿道成形（Snodgrass术）。

用Duckett带蒂岛状皮瓣管形尿道成形术。