6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径﹥5毫米，青春期后最大直径﹥15毫米；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有神经纤维瘤病Ⅰ型患者；2个或2以上Lisch结节（虹膜错构瘤）；骨损害。

影像学确诊双侧听神经瘤；一级亲属有神经纤维瘤病Ⅱ型患者，伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。